基因测序“城会玩”:狗狗也有了家谱

基因测序“城会玩”:狗狗也有了家谱

当人们迁徙时,家犬也随着他们奔走。但将这些迁移的细节拼凑出来十分困难,因为这些信息分散到了数百个犬种的基因里。25

该研究还强调了最古老的犬种是如何进化或被驯化成能扮演某种角色的。“首先是选择一个品种,例如牧羊犬或波音达猎犬,然后为其添加适当的生理特征。”该研究合作者、美国国立卫生研究院狗遗传学家Heidi Parker说。

之前人们曾认为在美洲最受欢迎的的犬种有欧洲血统,但该研究显示,一些来自中南美洲的品种,例如秘鲁无毛犬和墨西哥无毛犬,其祖先似乎是“新世界狗”,而这种狗很可能是当时随本土美国人的祖先穿越白令海峡的一个犬亚种。科学家之前报告了有考古证据显示新世界狗确曾存在,而该研究首次在现有犬种身上发现其存在的活证据。

此外,研究人员还发现,金毛巡回犬和爱尔兰谍犬等很多猎犬品种起源于维多利亚时代的英国。当时,猎枪等新工具的出现开启了狗在狩猎中的新角色。而这些狗在进化树种紧挨在一起,与西班牙猎犬类似。而萨卢基犬等中东犬种,以及中华田园犬和秋田犬等亚洲犬种分离时间似乎早于维多利亚时代。

Ostrander及其同事花费了数年时间招募狗主人参与研究,并测序了狗的基因。“如果我们看到一种没测序过的狗品种,就会径直走向狗主人,并询问‘我们还没测序奥达猎犬,你的狗是一只漂亮的奥达猎犬,你希望它成为狗基因数据库中奥达猎犬的代表吗?’通常人们会欣然同意。” Ostrander说。

但目前仍有超过一半的犬种未被测序,研究人员下一步将努力填补这一空白。而且,了解狗的基因历史有实际的用途。一直以来,狗也是癫痫、肾病等某些人类疾病的牺牲品,狗基因也有助于研究这些疾病。

来源:科学网/唐一尘

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“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

精准医学(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医学模式。精准医学的最终目的是实现对于疾病和特定患者的个体化精准治疗,提高疾病的诊治与预防效益,而精准用药正是实现这一目标的重要环节。目前,世界上的处方药物已超万种,我国临床应用的药物也高达7000多种,药师在保障合理用药、用药安全、节约药物资源等方面将发挥不可或缺的作用。同时,在全国医改大环境下,药学工作逐渐向深入临床的主动服务方式转变,药师转型成为医改必须破解的难题,这需要药师全面提升临床药学专业水平,对药师的专业素质提出了新的挑战。

在医药分开持续推进的过程中,药师转型的速度明显加快,药师群体也希望提升自身业务水平以适应这次改革浪潮。同时,近几年基因检测飞速发展,测序技术的突破也带动了药物基因组学的发展,这为临床提出了更高要求。为此,特进行“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训活动,以推动精准医学的发展以及药物基因组学的知识转化。本次大会由中国康复技术转化及发展促进会主办,中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会承办,测序中国将作为首席媒体为本次大会提供媒体支持。

主办单位:中国康复技术转化及发展促进会

承办单位:中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会

协办单位:测序中国

学术组织机构

主                席:陈润生  程书钧

执   行  主   席:于   军  戴广海

秘      书      长:张泽民  高红军

执 行 秘 书 长:胡松年

执行副秘书长:王治宽  秦海峰  于晓光

张金玉  杨   涵   郝占平

大会报告嘉宾

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

程书钧(待定)

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会名誉主任委员。中国医学科学院肿瘤医院研究员、中国工程院院士,著名肿瘤病因学家、中国医学科学院和协会医科大学学术委员会执行委员,中国环境诱变剂学会理事长。

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

于   军

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会主任委员。中国科学院北京基因组研究所研究员、中国基因组学奠基人,中国康复技术转化及发展促进会专家顾问。中国科学院“百人计划”研究员、国家科技部重大科学计划转录组研究首席科学家,华大基因研究中心主要创始人之一。

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

戴广海

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会主任委员。解放军总医院肿瘤内二科主任医师,多年来一直从事肿瘤化疗和靶向治疗基础和临床工作,对于晚期恶性肿瘤以化疗和分子靶向为主的综合治疗,具有丰富的临床经验,积极倡导和践行分子标志指导下的个体化治疗和肿瘤精准治疗。兼职中国军委保健委员会会诊专家。

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张泽民

中国康复技术转化及发展促进会理事,精准医疗与肿瘤康复专业委员会副主任委员兼联席秘书长。国家“千人计划”专家、长江学者、现任北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)副主任。曾任美国GENENTECH、ROCHE公司科研部,生物信息首席科学家。

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高红军

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主委兼秘书长。  解放军307医院全军肿瘤中心副主任、肺部肿瘤内科主任。兼任中国民族卫生协会培训部全国肿瘤专家委员会常务委员,中国老年学学会老年肿瘤专业委员会姑息与康复分委会常委,CSCO血管靶向治疗专家委员会委员,中国系统仿真学会医疗仿真专业委员会委员,北京肺癌防治联盟委员。

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胡松年

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主任委员。中国科学院基因组科学与信息重点实验室主任,曾参与建立北京华大基因研究中心基因组平台,作为主要负责人之一先后参与了“人类基因组1%计划”、“家猪基因组计划”和“水稻基因组计划”等大型高等动植物的基因组测序和分析工作。

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安广宇

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主任委员。首都医科大学附属北京朝阳医院肿瘤科主任,主任医师、教授、博士生导师。北京市高层次卫生技术人才“肿瘤学”学科带头人。兼任中国老年学会肺癌专业委员会常委、中国医师学会肿瘤医师分会委员、中国抗癌协会肿瘤化疗专业委员会委员、中国抗癌协会大肠癌遗传学组委员、北京医学会肿瘤分会常务委员、美国临床肿瘤学会(ASCO)会员。

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

曹邦伟

中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主任委员。首都医科大学附属北京友谊医院肿瘤科主任、主任医师、教授、博士生导师。兼任首都医科大学肿瘤学系委员,北京肿瘤学会委员,北京中医肿瘤学会常委,北京市肿瘤质控中心委员。

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胡永芳

北京清华长庚医院药剂科主任,主任药师、副教授、药剂科主任,擅长基因导向个体化给药的基础研究和临床应用,临床药学,感染性疾病的药物治疗。

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董瑞华  

博士 ,军事医学科学院附属医院临床药理学研究室副主任/副研究员   主要研究领域:I期药物临床试验、临床药理学;参与多项国家自然基金及重大项目。中国药理学会安全药理学专业委员会委员、第九届全军药学专业委员会生化与生物技术专业分委会委员、中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会第二届青年委员会委员。

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崔   航

vishuo 首席科学家,英国爱丁堡大学细胞及分子生物学博士,在肿瘤发生与调控等基础医学研究领域具有深厚的学术造诣。多次参与和主持国内外课题研究, 在Nature Communication 、Cancer Research等国际学术期刊发表多篇学术论文,具有丰富的课题设计及成果转化经验。

会议时间、地点及交通指南

会议时间:2017年5月26日

会议地点:北京西国贸大酒店

交通指南:地铁10号线泥洼站C1口出,沿丰管路向东步行约500米右转进入台湾街,直行约100米即可到达.

继续教育学分

本次会议可提供国家继续教育学分。

缴费报名

参会费用:普通参会票888元,学生参会票666元

5月10前优惠报名:普通参会票788元,学生参会票566元(以实际收款时间为准)

团购优惠价:普通参会票788元,学生参会票566元(6人以上)

现场报名无优惠。

为了感谢各位朋友长期以来对测序中国的支持,本次大会特开放50位免费参会名额(时间截止至4月30日):

申请方式:

第一步:转发本消息至朋友圈截图发给测序君(微信号seqChina)

第二步:扫描下方二维码,通过免费通道填写报名信息。提交成功后,申请结果我们将于5月3日前邮件形式公布

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

付款方式

1.支付宝转账:

扫描下方二维码或搜索支付宝账号 info@carttp.com

“精准医学中国行”论坛暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

2.转账汇款:

开户名称:中国康复技术转化及发展促进会

开户银行:中国工商银行北京科学园南路支行

银行账号:0200 2463 0902 0136 479

注:

1.本次大会一经办理,不受理退款

2.请妥善保管支付凭证

3.付款请备注:526精准医学

本次会议在北京西国贸大酒店设置企业核心展区,以及多种形式可展现企业形象,欢迎相关企业前来咨询,并给予大会支持。

咨询电话:010-57178481(传小姐)

咨询邮箱:info@seq.cn

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呼吸检测法:德国科学家发明肺癌检测新方法

呼吸检测法:德国科学家发明肺癌检测新方法

日前,德国科学家日前研究出一种方法,能通过分析受测者呼吸气体中的核糖核酸分子,检测他们是否患有肺癌,准确率高达98%。

核糖核酸可以结合细胞中稳定的DNA(脱氧核糖核酸)片段产生不同的变体,继而合成不同的蛋白质。来自马克斯·普朗克心肺研究所的科学家发现,健康细胞中产生的核糖核酸变体数量按照特定比例存在,但癌细胞中核糖核酸结合GATA6和NKX2两种基因产生的变体数量,其比例与在健康细胞中存在差异。

科学家们分别根据健康和患有肺癌的研究人群产生的核糖核酸相关数据建立起模型,并对138名已知其健康状况的对象进行测试,结果发现此方法对肺癌的诊断准确率高达98%。

这一项目组的负责人吉列尔莫·巴雷托说,这种方法能让肺癌的早期诊断变得更加容易及可靠,可以作为现有常用诊断技术的补充。

科学家们计划未来把这项技术广泛推广到临床试验中。

来源:科学网

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咸豆腐脑还是甜豆腐脑?基因是怎么影响我们的饮食偏好的?

咸豆腐脑还是甜豆腐脑?基因是怎么影响我们的饮食偏好的?

图片来源:www.medicalxpress.com

不知道大家有没有这样的经历:明知一些食物对自己身体健康有害,但就是控制不住想去吃。最近一项研究表明,这也许是基因的多样性影响大脑工作方式所导致的结果。这项研究也许能够提供新的方法,帮助我们优化自己的饮食以及享受健康的食物。

这项研究是由来自马德里自治大学的博士后Silvia Berciano,这个月在芝加哥召开的2017年实验生物学会议上将会对此进行详细的报告。

尽管此前的研究已经找到与饮食紊乱有关的基因,但对于健康人来说基因的多样性对饮食偏好究竟有哪些影响目前并不清楚。毕竟基因的多样性仅仅是一些微小的DNA的差异,每个人都有独特的DNA特征。

在这项最近的研究中,研究者们分析了818名志愿者的基因特征以及通过问卷调查的方式收集了他们的饮食习惯信息。之后,研究者们发现一些与人们的饮食偏好之间具有明显相关性的基因。例如,一些催产素受体基因影响了人们对巧克力的偏好;而与肥胖相关的基因则影响了人们对蔬菜以及纤维食物的摄取。此外,还有一些基因与盐类以及脂肪摄取有关。

这一发现将会有助于精准医疗的设计,从而帮助减小人们患常见疾病的风险,例如肥胖症、心血管疾病以及癌症。

下一步,研究者们计划利用相似的方法对其它类型的特征或人种差异进行分析,从而更好对这一结果进行理解。此外,他们还计划研究这些特定的基因多样性相关的食物摄取偏好性是否与其它的疾病或健康隐患有关。

来源:生物谷

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数千种罕见肿瘤突变被鉴定,基于蛋白结构域鉴定致癌突变的新方法

数千种罕见肿瘤突变被鉴定,基于蛋白结构域鉴定致癌突变的新方法

当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时,会出现癌症。一些癌症药物通过靶向针对一般形式的突变蛋白质(因为编码它们的基因发生突变)来攻击肿瘤细胞。然而,目前仅已确定了一小部分对癌症有显著促进作用的突变。

日前,马里兰大学的托马斯·彼得森及其同事开发了一种新的统计分析方法,使用癌症患者的遗传数据来发现致癌突变。与以前关注个别基因突变的研究不同,新方法解决了相关蛋白家族共享的类似突变,可确定数以千计的之前被忽视的(尽管罕见)可能有助于癌症生长的遗传突变。这项研究发表在《 PLOS 计算生物学》杂志上,为研发新药铺平了道路。

具体来说,新方法重点集中在被称为蛋白质结构域的蛋白质的亚组分中的突变上。即使不同的基因编码它们,不同的蛋白质可以共享共同的蛋白质结构域。该新策略利用蛋白质结构域和功能的现有知识来确定蛋白质结构域内位置更突出的肿瘤。

使用这种新方法,研究人员确定了数千种罕见的肿瘤突变发生在与其他肿瘤的其他蛋白质中发现的突变相同的结构域位置——暗示着它们可能参与癌症的发生。

Maricel Kann 研究的资深作者说:“也许只有两名患者在特定蛋白质中有突变,但是当你意识到这一区域与癌症患者其他蛋白质的突变位置完全相同时,你就意识到重要的是研究这两个突变。

研究人员已经提出术语“oncodomain”是指更可能含有致癌突变的蛋白质结构域。 Oncodomains 的进一步研究可以帮助药物开发:“因为这么多蛋白质的结构域是相同的,”Kann 说,“单次治疗可能会解决广泛的突变型蛋白质引起的癌症。”

参考文献:

Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005428

来源:来宝网

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测序周报 · 资讯篇:上海发布医学“十三五”规划,大力发展精准医学

上海发布医学“十三五”规划,大力发展精准医学

近日,上海市卫计委发布《上海市医学科技创新发展“十三五”规划》。

测序周报 · 资讯篇:上海发布医学“十三五”规划,大力发展精准医学

《规划》要求瞄准国际,发展医学科技前沿技术,把握科技革命和产业变革的大趋势,融入全球医学科技创新网络,提升上海市医学科技在全球医药价值链中的影响力和竞争力。

《规划》强调发展精准医学。聚焦恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌代谢疾病、罕见病等,加强精准医学技术研究,形成对标国际的疾病诊疗规范,引导疾病诊疗和预后预测从“通用型”向“个体化”、“精准化”发展。加快人类表型组、分子诊断、生物治疗、干细胞与再生医学等精准医学领域发展,加快新型疾病特异性分子标志物和药物靶标研究等,促进精准医学发展。

测序周报 · 资讯篇:上海发布医学“十三五”规划,大力发展精准医学

各区卫生计生委,申康医院发展中心、有关大学、中福会,各委直属单位,有关医疗机构,市社会医疗机构协会:

根据《上海市卫生计生改革和发展“十三五”规划》要求,我委组织制定了《上海市医学科技创新发展“十三五”规划》,现印发给你们,请认真组织实施。

特此通知。

上海市卫生和计划生育委员会

上海市医学科技创新发展“十三五”规划

为进一步加快本市医学科技创新,更好发挥科技创新对提高全民健康水平和促进健康产业发展的支撑作用,深入贯彻落实《关于全面推进卫生与健康科技创新的指导意见》(国卫科教发〔2016〕50号)、《中共上海市委 上海市人民政府关于加快建设具有全球影响力的科技创新中心的意见》(沪委发〔2015〕7号)、《上海市人民政府关于印发<上海市卫生计生改革和发展“十三五”规划>的通知》(沪府发〔2016〕57号)、《上海市人民政府关于印发<上海市科技创新“十三五”规划>的通知》(沪府发〔2016〕59号)等精神,制定本规划。

一、“十二五”医学科技发展成就

“十二五”期间,本市大力推进医学科技创新体系建设,医学科技创新能力明显增强。临床医学等11个学科在教育部学科评估排名位于全国前列。血液病学、内分泌与代谢病学、心血管病学、骨外科学、泌尿外科学、烧伤外科学和口腔颌面外科学等16个优势学科在全国处于领先地位,肿瘤免疫与癌基因组学等领域达到国际先进水平。制定了艾滋病、肝炎、恶性肿瘤、心脑血管疾病等一批重大疾病的技术指南、诊疗规范和防控策略。加强传染病检测、诊断、救治等环节的技术研究,有效提升了突发公共卫生事件应急处置能力。成功研发上市复方丹参多酚酸、扶正化瘀胶囊等新药,新型药物支架、组织工程生物材料、高端医学影像设备等国产化工作取得新进展。医学科技创新成果不断涌现,共获得国家科技奖38项,占全国卫生系统该奖项的28.3%。

二、“十三五”医学科技需求和发展形势

“十三五”时期是本市落实“四个全面”战略布局要求、基本建成“四个中心”和社会主义现代化国际大都市的关键时期,加速向具有全球影响力的科技创新中心进军,努力建设成为卓越的全球城市以及创新、人文和生态之城。本市的医学科技创新要与城市发展的新定位、新目标相匹配,与人民群众日益增长的健康需求相适应。

(一)健康上海建设对医学科技创新提出新要求

推进健康上海建设是把人民健康放在优先发展的战略地位的重要体现。随着本市经济社会发展,居民的健康需求水平不断提高,人口老龄化和生活方式的转变使居民健康面临“双重疾病负担”,心脑血管疾病、恶性肿瘤等慢病负担迅速上升,工业化、城镇化、人口老龄化等带来的健康问题日益严峻,艾滋病、病毒性肝炎等传染病威胁仍较突出,新发突发传染病对经济社会的影响加大,对健康工作提出了更高的标准和要求。因此必须把握国际医学科技进步的大方向,着力推进医学科技前瞻性布局,提高重大疑难疾病的防治水平。

(二)全球科技创新中心为医学科技带来新机遇

按照国家战略部署,“十三五”期间本市将努力建设具有全球影响力的科技创新中心。作为实施创新驱动战略、深化科技体制改革的主要领域,医学领域必须融入全局建设,成为全球科技创新中心的重要组成部分;必须抓住科技创新中心建设的重大机遇,加强医学科技发展的顶层设计,完善医学科技创新制度和平台,推动科技资源整合与成果转化应用,提高医学科技创新发展质量,加快建成亚洲医学中心城市。

(三)全球生物医学创新为医学科技开辟新空间

随着现代生命科学技术的飞速发展,全球生物医药科技创新高度活跃,呈现“双向嵌入、交叉融合、系统整合”的态势,医学科学研究不断深入、拓展。现代组学技术、干细胞与再生医学、分子与功能成像、生物治疗、数字化医学的发展日新月异,传统医学与现代科技加快整合,转化医学理念已融入科技创新各领域。医疗大数据的系统集成和深度挖掘成为推动创新的源泉。因此必须顺应全球科技发展的新趋势、新方向和新空间,全面提升上海医学科技创新能力,大力推进国际化发展方向。

对照经济社会发展的新形势、党和政府的新要求、人民群众的新期盼,上海医学科技创新发展尚面临一系列挑战:1.医学科技管理体制机制还不适应创新驱动发展的需要,存在多头管理、缺乏整合协同等突出问题,开放协同的科技创新平台和机制有待完善;2.国际话语权、标准制定权和参与权需进一步提高,临床研究能力有待加强,病理、老年、康复等学科领域仍较为薄弱,临床诊疗规范与技术标准缺乏“中国方案”,跟踪模仿性研究多于原始创新性研究;3.医学科技成果转化机制还不完善,医学基础研究、成果转化与临床应用之间的通道不畅,重要应用价值研究成果转化率低。

三、指导思想、基本原则和发展目标

(一)指导思想

坚持创新、协调、绿色、开放和共享的发展理念,深入贯彻全国科技创新大会精神,按照“面向世界科技前沿、面向国家重大需求、面向国民经济主战场”战略要求,以全面提高公众健康水平、着力支撑卫生与健康事业发展为主线,以实现国家科技发展战略需求和满足民生迫切需求为导向,加快医学科技制度创新,搭建医学科技创新集聚平台,进一步提升科技治理能力,促进中医药创新发展,提高医学科技创新的质量和效率,为建成亚洲医学中心城市,建设具有全球影响力的科技创新中心做出重要贡献。

(二)基本原则

一是坚持科技引领。面向世界科技前沿,紧跟全球医学科技创新潮流,发挥上海医学科技资源集聚的优势,全面融入全球医学科技创新,成为我国重大疾病领域医学科技创新的领跑者、新型医学技术领域科技创新的全球合作者、临床诊疗规范与技术标准的制定者。

二是坚持需求导向。面向国家重大需求,准确把握当前人民群众面临的主要健康问题,聚焦急需发展的关键技术,搭建医学科技创新系统集成平台和核心创新平台,在我国重大疾病的医学科技原始创新方面取得标志性突破,在提高重大疾病防治能力方面走在全国前列并达到国际先进水平。

三是坚持制度创新。加快医学科技制度创新和平台搭建,打破学科边界、机构限制和管理壁垒,推动医学科技创新资源整合,激发医学科技创新活力,形成科技创新活跃的氛围。加强知识产权保护,推动产学研深度合作,促进基础研究、应用研究、成果转化和产业化的紧密结合,大幅度提高科研成果转化应用效率。

四是坚持开放协同。融入全球医学科技创新网络,服务国家医学科技重大战略,构建以著名医学科研机构为重点、辐射全球的医学科技创新体系,推动科研数据、科技资源、实验设施的开放共享,促进医学科技资源的综合集成和高效利用。

(三)发展目标

总体目标:到2020年,基本形成与上海科技创新中心建设目标相匹配的医学研究与创新体系,巩固上海医学科技发展领先地位,医学科技影响力、辐射力显著增强,中医药国际化和标准化建设位居国内前列,为建设亚洲医学中心城市提供支撑。

具体目标:

1. 科技创新能力不断增强。建设具有国际影响力的医学科技创新平台和若干研究型医院,努力在精准医学、转化医学等重点领域取得突破,主持和参与国际多中心临床研究,形成一批具有国际话语权的重大疾病诊治规范和标准,学科建设与临床研究接近国际先进水平,重大疑难疾病的诊治能力保持全国领先,国家科学技术奖项保持“十二五”高位水平。

2. 科技创新人才队伍不断发展。继续培养和引进高水平医学科技创新人才,培育健康相关专业青年人才,加快公共卫生等薄弱和紧缺领域人才的国际化培养,着力打造全球医学科技创新人才高地。“两院”院士、外籍院士以及在国际重要学术机构任职人数进一步增加,国际影响力进一步显现。

3. 科技创新机制体制不断完善。跨部门、跨领域的统筹联动与协同创新机制基本建立,科技成果转移转化制度不断健全,逐步形成高等院校和科研机构知识创新、企业技术创新、医疗卫生机构转化创新相结合的协同创新体系,产学研互为支撑、协同发展,科技成果转化率和贡献率不断提高。

4. 中医药创新能力进一步提高。成为中医药防治重大疾病临床研究基地,建设中药复方现代创新研究基地,打造中医药国际化、国际标准化和中医药国际教育培训基地,巩固中医药文化传承和发展研究基地。

四、主要战略举措和重点任务

(一)瞄准国际,发展医学科技前沿技术

把握科技革命和产业变革的大趋势,融入全球医学科技创新网络,提升本市医学科技在全球医药价值链中的影响力和竞争力。

1. 发展精准医学。聚焦恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌代谢疾病、罕见病等,加强精准医学技术研究,形成对标国际的疾病诊疗规范,引导疾病诊疗和预后预测从“通用型”向“个体化”、“精准化”发展。加快人类表型组、分子诊断、生物治疗、干细胞与再生医学等精准医学领域发展,加快新型疾病特异性分子标志物和药物靶标研究等,促进精准医学发展。

2. 发展转化医学。从临床实际需求出发,聚焦新技术、新设备、新器械、新材料和新药物等的研发与应用,坚持医理、医工等多学科交叉融合,加快心脑血管疾病、恶性肿瘤、内分泌代谢疾病、出生缺陷、老年性疾病等重大疾病转化研究,形成一批具有自主知识产权的成果并实现临床转化应用与推广,搭建研发机构、医疗机构与创新企业间的合作与转化平台。探索转化医学研究的体制机制建设。

3. 发展智慧医疗。加快推进数字与移动医疗技术创新,融合互联网、物联网、移动通讯技术与医学技术,支持新型智能可穿戴医疗设备、信息采集设备和医院物联网设备等研发。在健康管理、疾病预警监测、疾病诊疗和护理、功能康复等领域,应用基于移动网络和具备智能感知、远程传输、控制功能的远程指导平台、应用终端及其相关软件,构建适合各类场景的移动诊疗系统。加快提供结构化电子病历和“互联网+医疗”智能便民服务,实现互联互动、数据共享、实时结算、及时响应的高效医疗服务功能。

(二)主动融入,服务国家重大项目

以国家级重大医学科技计划和项目为着力点,培育一批具有国际声望的医学专业研究机构,形成一批处于国际领先水平的医学技术成果。

1. 国家临床医学研究中心建设。建设代谢性疾病、消化系统疾病、口腔疾病、老年疾病等国家临床医学研究中心。坚持临床需求导向,以规范化诊治为目标,建设协同创新网络,打造生物大数据研究中心;开展前瞻性临床协作研究,研发诊疗新技术、新方法、新药物,打造临床医学和转化研究高地,成为全球临床医学研究的核心区域。

2. 国家转化医学科技基础设施建设。以医疗机构为主体,整合各类资源,建立转化医学研究基础科学设施,构建开放协同的多学科研究力量和技术平台,开展贯穿基础研究、研发应用、临床实践、卫生政策等领域的转化型研究,提高成果转化效率,促进肿瘤、心脑血管疾病和代谢性疾病等相关诊断和防治的新技术、新产品和新药开发。

3. 国家肝癌科学中心建设。聚焦肝癌研究关键问题,建成国家肝癌科学中心,使之成为国家肝癌研究优势资源共享平台、高层次肝癌研究人才培养基地和国际学术交流与合作中心。综合应用分子生物学和现代高通量技术,整合肿瘤分子生物学、基因组学和蛋白质组学等研究,开展肝癌生物治疗新途径和综合治疗新方案的探索。

4. 国际热带病联合研究中心建设。按照“资源共享、优势互补、合作共赢”的原则,以国内外热带病防治科研基地为支撑,建设国际热带病联合研究中心。开展重要热带病和寄生虫病生物学基础研究,以及热带病诊断技术、药物和疫苗研发,开展空间流行病学与监测预警技术研究,制定适用于现场防治工作的预警方案。

5. 国家医学中心和国家区域医疗中心建设。推进国家医学中心和国家区域医疗中心建设,开展全国和区域内疑难危重症的诊断与治疗,示范、推广适宜有效的高水平诊疗技术,辐射和引领国内医学发展和医疗服务能力提升;建立全国主要疾病登记以及相关流行病学和公共卫生信息监测系统,组织开展全国多中心、大样本的临床研究;协助制定疑难危重症的防治规划,编制疾病防治指南、技术规范和有关标准。

6. 国家重大传染病防治专项。以“协同性、多中心、规模性”为主要特点,开展流行病学与防控干预研究,自主研发传染病诊断、预防和防护产品,制定适合国情的重大传染病临床治疗方案,建立与发达国家水平相当的防治技术平台,推广应用研究成果,带动相关产业发展,全面提高我国传染病的预防、诊断、治疗和控制水平。

7. 国家重大新药创制专项。针对严重危害人民健康的重大疾病、多发病和常见病以及罕见病,创制重大新药,重点支持处于临床和临床前研究阶段的品种。坚持“仿创结合、系统集成”原则,研制重大疾病及突发疾病的急需药物,开展国际多中心临床研究,研制安全有效、质量可控的化学药、中药和生物药。

8. 全民健康保障工程中医药传承创新工程。按照国家《全民健康保障工程建设规划》要求,建设中医药传承创新工程,重点打造中医药科技创新和临床研究中心,推动中医药服务资源和临床科研有机结合,建设具有国际水平的中医药学前沿科学技术平台。

(三)平台支撑,完善医学科技创新体系

完善创新支撑平台,集聚创新链各环节和多学科力量,形成资源有机融合、协同高效的医学科技创新体系。

1. 建设科技创新平台。建设上海市卫生与健康发展研究中心,针对卫生重点和难点问题、医学发展前沿问题等,聚焦一批重大医学科技创新工程和项目,强化“医研企协同”。建立研究型医院评价指标体系,推进研究型医院建设。规范样本库建设,建立统一规制、集中管理、分散保存、开放共享的样本库资源管理平台。支持医学技术、信息、人才等要素跨区域流动。

2. 打造协同创新集群。打破学科界限和行政隶属关系,整合新兴学科、交叉学科和边缘学科,统筹推进基础研究、应用研究、产品研发、临床应用与规范化推广、成果转移转化和产业化,加强关键技术研究,推进共性技术、核心部件、重大产品、临床解决方案“全链条、模块化”研究,实现重点领域跨越式发展,加快技术与产业融合。

3. 推进科技成果转移转化平台建设。依托上海医药卫生技术转移服务平台,做好科技创新服务、科技成果转化评估、知识产权和专利服务工作,推进新技术、新产品等研发与转移转化,全面增强自主创新能力;完善科技成果信息管理,积极推动科技成果开放共享。引导和鼓励医疗机构建立健全内部成果转移转化机构,设立专门部门,培养专业人才。

4. 开展中医药国际标准体系研究。构建中医药国际标准的“上海模式”,建设以上海为核心的中医药国际标准化研究中心,确保我国在中医药/传统医学国际标准化竞争中的主导地位。研究发布《海外中医中心机构设置标准》、《海外中医药健康服务技术标准》,在“一带一路”沿线国家和地区设立若干海外中医中心。加快传统医学国际疾病分类研究与服务评价中心建设。

(四)服务企业,促进生物医药产业健康发展

把握全球生物医药产业发展新趋势,坚持质量为本,优化产业结构,加快产业聚集,促进本市生物医药产业高端化、智能化和国际化发展。

1. 激发企业创新主体活力。坚持企业创新主体地位,积极推动产学研医结合,提升协同创新能力,抢占生物制药、高端医疗装备等重点领域制高点,推动生物医药领域的最新成果与企业对接转化。推进健全药品安全追溯体系,鼓励企业开展新药国际临床研究或产品国际认证,推动产品进入国际主流市场。

2. 发展高新技术和高端医疗装备。支持质子重离子放疗技术临床应用,扩大收治病种,优化治疗方案;重点聚集创新性强、附加值高的数字医学影像设备、个性化定制器械与体外诊断仪器、微创介入与植入医疗器械等方向,形成以重点企业为龙头、关键零部件协调配套的高端医疗器械创新链和产业链,为早期诊断、精准诊断、微创和精准治疗提供支撑。积极推进自主研发制造的国产大型医用设备的示范应用。

3. 优化服务流程。加快临床急需的创新药物、医疗器械产品审评,加快制定新型诊疗技术的临床应用技术规范,推动创新医疗器械优先审批,加快创新医疗服务项目进入医保目录,促进新技术进入临床应用。

(五)分类指导,推进医学学科建设

保持并发展优势学科水平,加强重要薄弱学科建设,拓展新兴交叉学科,培植领先学科新的增长点,促进本市医学学科体系的进一步完善。

1. 打造高峰尖峰学科。以内涵建设为重点,巩固和发展肝脏肿瘤、血液病学、内分泌与代谢病学、心血管病学、骨外科学、泌尿外科学、烧伤外科学、口腔颌面外科学、乳腺外科学、听觉医学等传统优势学科和领域,坚持“联合、开放、竞争、流动”,对学科建设项目实行动态式管理,进一步激发学科活力。

2. 夯实重要薄弱学科。逐步强化临床护理学、老年医学、康复医学、全科医学、急诊和重症医学、儿科学、心身医学与精神卫生学、临床麻醉学、临床检验与病理学、临床药学等重要薄弱学科的建设,坚持学科、人才、项目和成果“四位一体”联动发展,以学科建设带动人才培养,以项目研究完善学科体系。

3. 加强公共卫生学科。以服务本市重大公共卫生需求为导向,加快妇幼卫生与儿童保健学、传染病学、卫生检验学、输血医学、健康教育与健康促进学、流行病学、环境卫生与职业卫生学、循证公共卫生与卫生经济学等学科发展,提升本市公共卫生服务和保障能力。

4. 提升区域医疗中心学科水平。按照“重在临床、强化预防、突出社区、加强与扶持并举”的原则,做实做全区域医疗中心,结合区域实际,培育特色专科,不断提升区域医疗中心学科水平。

(六)优化环境,创新医学人才发展

优化人才集聚与培养的支撑体系,采用资助、引进、培训、交流、团队建设等多种形式,打造层次分明、结构合理、充满活力的医学科技创新人才队伍。

1. 培养和引进高水平医学科技创新人才。积极推进国家和本市“千人计划”,形成更具竞争力的人才集聚制度和更加灵活的人才管理机制。依托国家和本市高层次人才培养计划,培养一批具有全球影响力的医学科技领军人才、具有全国影响力的优秀学科带头人,培养和聚集一支具有国际视野、与国际标准接轨的医学科技创新人才队伍。

2. 实施公共卫生人才专项培养计划。以服务本市重大公共卫生需求为导向,重点培养20个公共卫生高端创新团队,提升上海公共卫生在国际组织的“参与权、话语权和规制制定权”,扩大国际影响力。建立和完善以培养“防治结合型”公共卫生医师为目标的规范化培训制度。

3. 培育卫生相关专业青年人才。加强健康相关专业技术人员培养和继续医学教育,实施优秀青年人才培养计划,积极发现、引导、支持并培育有创新潜力的青年人才,促进其成长为中青年骨干和学科带头人。

(七)整合协同,加强医学联合攻关

打破机构限制和管理壁垒,推动本市优势研究力量整合和集中,协同开展高质量多中心临床研究、联合突破关键技术等,促进医学临床科技资源的综合集成和高效利用。

1. 重大疾病多中心临床研究。聚焦高发病率、高患病率、高致残率和高死亡率的重大疾病,以学科优势特色为基础,开展符合国际规范的多中心临床研究,建立高质量的临床研究数据库,形成一批规范化可推广的临床指南、标准或专家共识,培养一批临床处置能力强、临床技能过硬、结构合理的临床型专业技术人才队伍。加强对国内领先、国际先进的诊疗技术和临床经验的推广应用。

2. 常见恶性肿瘤防治关键技术研究。研究高通量、高灵敏度的疾病筛查与预测预警技术,研究基因诊断、特征分子检测、分子影像诊断、无创病情判断和复发监测技术。对肺部肿瘤、肝脏肿瘤、胃肠肿瘤、女性肿瘤等常见恶性肿瘤开展早期筛查方案研究,探索建立常见恶性肿瘤早期筛查体系;开展常见恶性肿瘤的临床综合治疗方案研究,以及治疗后康复技术和管理研究。

3. 慢性疾病前瞻性队列研究。探索恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌代谢性疾病等慢性非传染性疾病及其并发症的社区预防管理模式,通过临床医学、流行病学、医学遗传学等多学科共同参与,建立同一社区人群多种慢性疾病前瞻性队列,开展疾病相关性与因果关系研究,系统分析慢性非传染性疾病的致病因素、发病机制和影响因素。

(八)惠及民众,实施医学专项计划

把握当前面临的主要健康问题和需要发展的关键技术,围绕人口健康领域重大问题,不断提高投入产出效益,让医学科技创新成为人民福祉的重要保障。

1. 健康老龄化专项。研究适用于特大型城市,可推广、可复制的老年医疗护理服务模式。开展老年常见疾病干预研究,延缓疾病的发生发展,降低并发症发生率。形成老年疾病的预防及诊疗规范,促进老年人身心健康,提高生活质量。开展骨关节炎、老年骨质疏松与骨折、老年认知障碍等老年疾病预防关键技术研究。

2. 妇幼健康专项。开展产前筛查的关键技术研究,探索预防、检出及治疗胚胎源性疾病的适宜技术;建立临床资源库,开展基于队列的新生儿和儿童疾病预防诊疗新技术新方法研究;开展女性易患疾病的筛查、诊断及早期干预技术、辅助生殖新技术及评价等研究,开发推广妇幼保健、生殖健康、避孕节育和优生优育新技术新产品。

3. 海派中医药专项。推进海派中医流派临床传承基地建设,形成若干以流派优势和特色为核心的中医诊疗中心。开展中医药防治方案循证评价研究,难治性疾病中医药治疗方案优化及评价研究,中药临床用药精准性及中药上市后临床再评价研究,中医药健康管理与慢病防控研究。充分利用现代科技和互联网技术,构建中医临床在线辅助决策系统,建成面向行业应用和公众服务的中医药大数据推广示范应用中心,创新中医服务模式。

4. 适宜技术专项。以群众健康需求为导向,注重发挥市级医院的临床技术优势和辐射能力,通过加强与区域医疗中心和社区卫生服务中心的合作协同,开展适合于基层的诊疗技术临床研究,进一步在基层普及应用并推广常见疾病的预防和干预技术、防治模式,提高基层卫生服务能力。

5. 科普示范专项。坚持“健康教育、健康传播、健康促进”的理念,让医学科技发展的恩惠普及民众,推进医学科技融入生活,倡导“科学?文明?健康”的生活方式,实现上海建设“健康城市”的目标。建设医学科普惠民示范点,创新科普服务模式,优化“示范点”运行机制,培育品牌医学科普活动。鼓励和引导各类医疗卫生机构和科技工作者围绕健康相关知识、医学科技成果,开发原创性科普展教具、课件、图书、影视等精品。运用新媒体、新技术促进医学科普与艺术、旅游、体育等融合,丰富科普推送内容。

五、保障措施

(一)加强医学科技全行业、全过程管理的统筹协调

加强医学科技创新、学科和人才建设工作的全行业管理,强化顶层设计,制定配套政策。完善与政府相关部门的联动协作,形成有利于创新资源向医学科技汇聚的工作机制。优化有利于原始创新多样性的管理服务模式,畅通医学科技原始创新的沟通渠道,建立符合国际规范和学术权威的全球专家库和专家评审机制。按照本市加强财政科技投入联动与统筹管理工作要求,健全以政府为主导,医院、学校、科研院所和社会机构等共同参与的本市医学科技多元化投入机制,着力加强医学科技经费保障。

(二)完善医学科技创新与转化的激励机制

营造鼓励创新、宽容失败的创新文化与环境,鼓励科研人员持续研究和长期积累;对从事基础前沿研究、临床应用研究、成果转化研究等人员建立分类评价制度,重点激励有重大科技贡献的领军人才、青年拔尖人才和优秀创新团队。健全鼓励创新的分配激励机制,相关医疗卫生机构可参照高校和科研院所享受科技成果转化收益奖励分配政策,转化收益用于人员奖励的部分不计入单位绩效工资总量;科技成果转化所得收益,研发团队所得不低于70%;加大科研人员股权激励力度,提高医学科研人员薪酬水平,充分体现其创新与转化的价值。

(三)强化医学科技目标与绩效的监督管理

按照“全程、动态、规范”的管理要求,切实加强对科研基地、实验室生物安全、新技术评估、生命科技伦理辩护与管控、知识产权保护与转化应用的监督管理。开展“学科、人才、项目、成果”序贯的“全链条式”管理,通过第三方评估,严格准入与退出机制。加强对科研经费执行的过程监管,改进科研经费使用的绩效评价。对实施的重点项目进行定期督查,严格考核,提出相应对策建议,动态调整计划的实施。

来源:基因谷

国外资讯

  1. 今日,备受瞩目的新锐公司GRAIL宣布将启动一项大型临床试验,用以开发其核心液体活检技术。按计划,这项临床试验最多将招募12万名女性,并通过分析她们血液内的游离核酸,开发和验证一款乳腺癌的早期诊断方案。而近日启动的STRIVE临床试验,则将进一步训练和验证一款基于人工智能的方法,用于乳腺癌的检测。此外,这项临床试验还有望开发出针对其他癌症早期诊断的方法。
  2. 日前,第一轮7000万美元资助发放完毕后,英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究,有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段专家表示,对非洲基因组学的投入,能更有效地促进非洲国家制定精准公共卫生政策,从而改变非洲民众的生命质量。

国内资讯

  1. 近期,中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心建成目前世界上规模最大的基于癌症激酶靶点的高通量细胞筛选库。该细胞库囊括了近70种癌症激酶靶点,细胞种类达150余种,几乎覆盖了目前已知的与肿瘤发生发展相关的全部激酶及激酶突变细胞。该细胞库的建成,填补了国内新药创制领域此类检测体系的空白,将为抗肿瘤新药研发提供有力支撑。
  2. 近日,据科技部网站消息,科技部近日印发《“十三五”国家科技人才发展规划》。《规划》指出,到2020年,我国研究与发展(R&D)人员年人均研发经费由2014年的37万元/年提升到2020年的50万元/年,与发达国家之间的差距进一步缩小。
  3. 4月18日,卫计委官方发布了《关于公布经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单的公告(2017年第6号)》(以下简称《公告》),公布了全国经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单。截至2016年12月31日,经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有451家,经批准设置人类精子库的医疗机构共有23家。
  4. 日前,浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知,明确自2017年5月20日起,增设包括NIPT在内的7项临床医学检验项目,并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价,并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。同时,依据通知,浙江省内现有的部分医疗服务检验项目及价格也是要调整的。
  5. 2017年4月19日,加拿大多伦多西奈山医院与华大基因在深圳签署合作备忘录。双方将共建精准医学中心,将华大基因先进的测序和信息分析技术与西奈山医院世界一流的母婴医学研究和临床诊断相结合,共同开发基于基因检测的孕期症状诊断和治疗的市场化应用。

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专访嘉宝仁和总经理冯涛:信赖合作伙伴,打磨医疗产品

专访嘉宝仁和总经理冯涛:信赖合作伙伴,打磨医疗产品

嘉宝仁和总经理  冯涛

根据WHO预测,全球不孕率高达15%~20%,中国不孕夫妇约1000万对。通过PGS/PGD技术可对早期胚胎进行染色体非整倍体、非平衡易位和单基因疾病检测,可以挑选染色体正常的胚胎并植入子宫,进而提高临床妊娠率。随着辅助生殖技术的发展,PGS/PGD等技术将助推精准辅助生殖,为这一领域带来更多福音。

4月6日,中信湘雅生殖与遗传专科医院与北京嘉宝仁和医疗科技有限公司联合发布了创新的胚胎植入前诊断技术—microseq,该技术能够解决常见的染色体平衡易位、罗氏易位以及倒位等需要行PGD助孕的携带者区分问题。在对中信湘雅和嘉宝仁和表示祝贺的同时,测序中国采访到了该技术的联合发明人——北京嘉宝仁和医疗科技有限公司的总经理冯涛,就辅助生殖领域的相关问题以及嘉宝仁和的产业布局等进行了深入探讨,以下为采访实录。

访谈实录

测序中国:在过去的六年中,嘉宝仁和一直专注于辅助生殖领域,并已取得诸多成果,能否请您谈一下嘉宝仁和的公司发展理念,特别是产品研发理念?

冯涛博士:从时间这条纵轴上来说,可以说过去的30年中国都处于野蛮增长的时代,跑马圈地的事件比比皆是,也不是说跑马圈地不好,作为一家企业,需要创造价值,自然要在不同的发展阶段关注不同的问题,对应的所采用的战术也应不同。但随着中国经济体量的增加,稳定的社会秩序和健康的商业环境必然催生一大批专注细分市场、注重打磨细节的百年老店。

回到NGS市场这个横轴,单单从行业本身所吸引的热钱来说,当前时期NGS市场仍然是一个行业排位未定、未来充满机会的领域。从辩证地角度看问题,热钱所带来的好的一面就是对于技术创新的加速实现,因为行业内的每家公司都希望做出一个无懈可击的产品,或者至少是一个能领先对手6个月以上时间的产品,这必然会对高风险的技术和产品进行尝试。而做研发的都知道,一个技术/产品成功与否其实都是对于领域的贡献。当然热钱也可能有不好的一面,特别是对于医疗领域的公司;就拿嘉宝仁和来说,我们对自己有两个定义:第一、嘉宝仁和是一家医疗公司;第二、我们是一家辅助生殖领域公司。而作为医疗公司这个第一属性,时刻牢记产品质量,不断提升产品质量是最重要的;但同时我们也知道一家公司的能力是有限的,如果过于关注新产品,企业管理者头脑中天天想着的则是放卫星;抑或为了实现业绩而让产品匆匆上市,忘记了医疗这件人命关天的事,那我们一定会说这家公司跑偏了。

作为辅助生殖领域提供基因检测解决方案的暂时领跑者,我们重视新产品开发,更重视医疗产品的质量。作为创新医疗器械,胚胎植入前染色体非整倍体筛查(PGS)的产品正在积极注册过程中,这是大家看得到的医疗产品。其实要想实现”打磨”这两个字,所需要花费的精力可想而知,几乎全部都是细节,因为产品质量体系从来都是在不断改进中的。这既需要企业决策者对于质量问题“零容忍”的决心,也需要专业人员的体系搭建和标准化。嘉宝仁和也是有幸在2016年得到了两位高管的加盟,一位是我们的研发总监、首席科学家张癸荣博士,他在原单位总后药检所生物制品室长达10年的主任经历,为嘉宝仁和从创新型公司向医疗公司转型带来了充足而宝贵的经验;另一位是我们的临检总监、检验所所长张丽娜,她在海斯特、爱普益等医学检验所10多年的实验室主任经历,让我们的整个临检体系发生了质的变化。

测序中国:去年,嘉宝仁和与Illumina公司就联合开发和推广针对辅助生殖领域基于NGS技术的诊断方法和解决方案达成了战略合作;本月初,贵公司与中信湘雅医院联合发布了新型胚胎植入前诊断技术。当前,贵公司与各生殖中心、科研机构等上下游公司如何进行密切的合作?能谈谈你对伙伴这个词的理解么?

冯涛博士:嘉宝仁和的商业模式,是希望跟生殖中心一起成长,利用NGS这种突破性技术,推动生殖中心向生殖和遗传中心转化的历史进程。这是我们赋予自己的使命,但要想实现这点,不是我们安装了一台测序仪,做了一些PGD实验就可以的,也不是我们把所掌握的知识、技能传递给了临床就达到了目标。这需要不断与同道讨论,共同构建生殖遗传的知识树。要想实现这样的宏伟目标,需要的是与各位同道互相信任,打造出互相依靠的伙伴关系。当然,我们还需要记住合作伙伴的客户属性,这就要求我们自身不断提升服务质量、产品质量。

上面我提到过,嘉宝仁和是把自己定义为一家辅助生殖公司的,我们从来没把自己当成一家NGS公司,这在我们董事长费嘉6年前创立嘉宝仁和的时候就已经非常清晰地进行了阐明,这既是基于他20多年的辅助生殖领域从业经验,也是公司整个管理团队认同的发展方向。而且,我们的营销副总刘宝军、销售总监郑光晨也都是延续了这个公司基因,刘宝军经常讲,生殖中心的很多同道都是10多年的老朋友了,咱们可不能对不住大家的信任;而郑光晨对生殖中心实验室的理解也是嘉宝仁和打造专业化销售队伍的一个缩影。如果说出于对以费嘉为代表公司创始的个人信任,能够为嘉宝仁和带来最初的客户信任,那么现在嘉宝仁和遍布全国的超过40家生殖中心的客户和以中信湘雅为代表的经历首次合作并成功进入二次合作乃至N次合作就是嘉宝仁和希望见到的合作伙伴关系了。

就拿同中信湘雅的合作为例,本月6号在长沙举行的microseq技术发布的新闻通气会上,我的发言大概诠释了我们所理解的合作伙伴关系。从2012年开始同中信湘雅合作PGS,我们也经历了同Array做对比,用FISH做验证的过程。但从一开始,我们就选择了打开我们全部的技术,用一盏明灯去照亮NGS这个黑盒子;而后进行的S-PGD单基因病PGD技术,microseq携带者PGD技术是在合作伙伴的关系下顺理成章的必然产物。除了这些大家所能见到的显性产出,这个合作伙伴所带来的隐性产出也是同样让我们受益。就拿我们的S-PGD单基因病PGD技术来讲,我们是在经过多次临床试验、多个家系验证被证明是稳定和准确的之后,在长达半年的时间里,卢光琇老师和林戈老师都是同原有技术进行并行实验执行的,这也让我们充分理解了医疗技术的定义以及医生对患者负责的态度。而在与卢老师的攀谈中,我们了解到卢老师仍然在亲自翻译医学遗传学书籍,更是让我们充分理解到了什么是终生学习,什么是学习型团队。我想这才是合作伙伴的真正意义所在:互相促进,共同进步。

测序中国:在辅助生殖领域,未来嘉宝仁和会有怎样的产品布局?

冯涛博士:我们刚刚发布了一个新的产品——优孕安单基因病携带者筛查。这个产品源于嘉宝仁和已经完成的1000多个单基因病PGD家系,这1000多个家系让我们完成了充分的知识和经验的准备,特别是对于无先证者的PGD技术更是从技术上解决了筛查出来的阳性的后续治疗问题。当然,刚刚说的都是技术层面,其实想做优孕安这个产品,动机还是看到了太多不幸的家庭,如果提前进行了携带者筛查,可以提前避免,就不会有第一个发病的孩子了,众所周知,遗传病的治疗尚无有效手段。而且,我们还做过一些HLA配型的病历,寻求PGD助孕的家庭因为第一个孩子是血液类遗传病,希望通过PGD的方法不但要避免生出同样患病的孩子,更为重要的是第二个孩子的HLA要与第一个孩子几乎完全一致,这样才能通过骨髓移植来拯救第一个孩子。

关于microseq携带者PGD技术

染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体易位在人群中并不鲜见,以染色体平衡易位为例,其发病率为1/500,罗氏易位发生率为1/1000。以国家统计局公布2015年出生人口为1655万人计算,2015年我国新增染色体平衡易位携带者约33100人,罗氏易位携带者约16550人。

染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎,从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。尽管目前可以通过植入前遗传学筛查分辨染色体拷贝数正常的胚胎,患者经过PGD后仍有可能出生染色体平衡的结构异常携带者,这些后代仍然需要求助于PGD以避免反复流产等异常妊娠的风险。目前也有极少数报道可以在植入前鉴别完全正常胚胎,但现有技术均存在成本过高、不具有普适性等原因无法常规应用于辅助生殖临床。

针对这一状况,中信湘雅与嘉宝仁和将染色体显微切割与新一代测序技术相结合建立了MicroSeq技术,确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。为将此技术应用于染色体易位携带者植入前鉴别完全正常胚胎,于2013年立项并进行初步可行性预实验评估,2014年开始对这一技术进行优化并成功应用于临床。初期临床试验共纳入8例平衡易位携带者,第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。截止到发稿,该院已经帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝,并且有6例正在妊娠中。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊《EBioMedicine》上。

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我国建成国际规模最大的激酶靶点细胞筛选库,将为抗肿瘤新药研发提供有力支撑

我国建成国际规模最大的激酶靶点细胞筛选库,将为抗肿瘤新药研发提供有力支撑

近期,中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心建成目前世界上规模最大的基于癌症激酶靶点的高通量细胞筛选库。该细胞库囊括了近70种癌症激酶靶点,细胞种类达150余种,几乎覆盖了目前已知的与肿瘤发生发展相关的全部激酶及激酶突变细胞。该细胞库的建成,填补了国内新药创制领域此类检测体系的空白,将为抗肿瘤新药研发提供有力支撑。

肿瘤的“精准医疗”主要包括精准诊断和精准治疗两个方面,指借助肿瘤患者的遗传背景和病理特征,确定肿瘤发病关键因素,个性化地设计用药治疗方案。具体来说,许多肿瘤的发生是由某些与生长相关的“激酶”发生突变导致异常活化引起的,因而针对这些突变激酶的抑制剂能够有效抑制这些激酶的活性,从而达到抑制癌细胞增长的目的。这些“靶向药物”的优势在于,他们可以高特异性地抑制致癌靶点,干扰癌细胞的生长,而不会波及周围的正常细胞。因此,相对于化疗等常规治疗手段,靶向药物治疗不仅精准,还可以减少对患者身体不必要的伤害,减轻痛苦,争取更多的治疗时间以延长寿命。

经过十几年的发展,以个性化为特征的临床高响应率的靶向药物研发取得了巨大的进展,已经有30多个在临床上使用,但是这些药物仅能涵盖10余种癌症中的某些亚型,而临床上绝大多数的癌症种类及其亚型还没有与之相对应的靶向药物。此外,随着临床用药治疗的发展,一些激酶出现了变异,产生了耐药性,也进一步加大了新药开发的难度。

在此背景下,强磁场中心刘青松药物学团队从零开始,不断攻克技术难点,用四年多的时间,以小鼠细胞为原始模板,采用基因工程的手段,针对目前临床常见的癌症相关激酶靶点,构建了仅依赖于目标靶点基因生长的大型癌症激酶细胞库。

该细胞库目前囊括了与肿瘤发生发展相关的近70种主要激酶靶点,涵盖了绝大多数在临床肿瘤病人身上发现的与临床治疗、耐药性和预后相关的突变,细胞种类已经达到150余种。是目前世界上规模最大的基于激酶靶点的全细胞筛选库,填补了国内新药创制领域此类检测体系的空白。(世界另一个同种类型的细胞库由美国Carna Biosciences公司提供,该公司目前细胞种类为93种)。

该细胞文库的最大特点有两个,一是基因变化背景单一,与传统的复杂基因背景的癌症细胞系相比,能够更加准确快速地表明药物的作用机制。二是,可以快速地将临床上新发现的各种激酶基因突变转化为单一细胞研究模型,克服了相关稳定细胞系建系困难,病人原代样本量少而导致不能继续深入研究等问题。

该细胞库在药物研发中主要有两大功能,一是检测药物对所设计靶点的打击活性,是药物疗效的最关键指标。该文库的细胞因为仅依赖于单一的激酶基因生长,因此如果药物对细胞的生长产生了影响,那么就可以判断药物对这个靶点激酶的抑制活性。细胞库的另一个主要功能是检测药物的靶点选择性,是评价药物副反应的重要指标。由于该细胞库涵盖了70多种不同的激酶,因此可以快速判断药物对除了目标靶点之外的其它激酶的作用,从而有效评估药物的靶点选择性,对药物在临床上可能产生的毒副作用进行预测。

该细胞筛选库主要研发人员王文超介绍说“此技术体系在细胞水平上模拟临床的癌症病人,因而又被称之为‘试管里的病人’”。

“靶子”已备好,接着就是研发、筛选有效的“子弹”。医药研发人员需要从成千上万种化合物中挑选出有研究价值的“药物前体”,而人工筛选的方法,不仅费时费力,准确性也比较低。

为此,刘青松课题组于2013年建成了以抗肿瘤组合药物筛选为主要研究任务的高通量药物筛选和测试技术平台,采用自动化操作系统,可实现自动分液、自动加样和自动检测一整套的药物筛选流水线作业,能达到每天完成10000个药物筛选测试的能力。

课题组还自主开发了国内首个将高通量靶向基因测序技术与高通量体外药敏检测技术相结合的肿瘤精准治疗技术体系(HDGS),其核心是利用高通量药物筛选方法,对肿瘤病人的原代癌症细胞进行体外培养和高通量药物敏感性检测,为肿瘤患者最大限度地筛选出可用之药。同时,检测肿瘤患者体内的肿瘤驱动基因和致病基因,通过将基因测序和体外药敏实验的结果进行综合评价的方法,提出针对患者个体的精准用药方案,达到个性化精准用药的目标。

为了让更多国内致力于新药开发的机构得益于这一筛选体系,团队依托中科普瑞昇生物医药科技有限公司为产业化推广平台,从2016年下半年开始至今,已经不间断地为国内近百家科研院所和制药企业提供了高质量的药物检测和筛选服务,获得了广泛的业界认可。

来源:合肥物质科学研究院

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“新纪录”!同行评议造假导致107篇中国文章被撤稿

“新纪录”!同行评议造假导致107篇中国文章被撤稿

4 月 20 日,著名出版商 springer 旗下的Tumor Biology杂志(影响因子 2.926)撤销了他们2012年至2016年收录的 107 篇文章,其中绝大多数文章都被证实为同行评议造假,而且都来自中国!这些文章大部分都是通过「真评审专家假邮箱」的方式,瞒天过海逃过评审监控。此次撤稿最多的为上海交通大学(14 篇)、山东大学(9 篇)、中国医科大学(7 篇)。

“新纪录”!同行评议造假导致107篇中国文章被撤稿

Springer 发言人解释,此次被撤调查源于 2015年以及2016 年陆续爆出的撤稿风波,Tumor Biology 编辑部对收录的文章再筛查了一遍,发现了端倪:很多评审专家不断更换名字,以掩盖此前的评审记录。

除了这次已经撤销的,发言人表示,他们还在继续追查和这些评审专家相关的其他文章。这里的潜台词是,可能还会有大规模撤稿上演,撤稿的篇数还有可能上升。

“新纪录”!同行评议造假导致107篇中国文章被撤稿

这也创造了一个新的「记录」,只是这个记录来得实在不太光彩。这是著名学术撤稿站 retractionwatch.com 报道的一次性撤稿最多的记录。

以下为Tumor Biology杂志发布的撤稿通知原文:

“新纪录”!同行评议造假导致107篇中国文章被撤稿

Tumor Biology杂志发布的撤稿通知

Retraction Note to multiple articles in Tumor Biology

The Publisher and Editor retract this article in accordance with the recommendations of theCommittee on Publication Ethics (COPE). After a thorough investigation we have strong reason to believe that the peer review process was compromised.

This retraction note is applicable to the following articles:

Zhang, J., Xu, F. & Ouyang, C. (2012) Joint effect of polymorphism in the N-acetyltransferase 2 gene and smoking on hepatocellular carcinoma Tumor Biol. 33:1059-1063, doi 10.1007/s13277-012-0340-4

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Liu, W., An, J., Li, K. et al. (2016) MiR-429 regulates gastric cancer cell invasiveness through ZEB proteins Tumor Biol. 37:15575-15581, doi 10.1007/s13277-015-4094-7

Zhang, Z., Zhou, Q., Miao, Y. et al. (2016) MiR-429 induces apoptosis of glioblastoma cell through Bcl-2 Tumor Biol. 37:15607-15613, doi 10.1007/s13277-015-4291-4

Zhang, Z., Song, X., Feng, X. et al. (2016) Norcantharidin modulates miR-655-regulated SENP6 protein translation to suppresses invasion of glioblastoma cells Tumor Biol. 37:15635-15641, doi10.1007/s13277-015-4447-2

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X-SAL琼脂培养基X-SAL Agar 5133 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5133
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DNA琼脂培养基DNA Agar 5148 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5148
BC试验(http://www.chemdrug.com/sell/24/)VP培养基BC Test VP Medium 5154 50条 Nissui(日水) Nissui(日水)5154
细胞色素氧化酶试验用滤纸Cytochrome Oxidase Test Strip 5180 15枚 Nissui(日水) Nissui(日水)5180
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多粘菌素甘露糖亚硒酸盐(PMT)琼脂基础培养基PMT Agar base 5208 240g Nissui(日水) Nissui(日水)5208
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干燥产气荚膜梭菌A型抗毒素滤纸C.perfringens Differentiation Strip 5406 15张 Nissui(日水) Nissui(日水)5406
梭菌计数琼脂培养基Clostridia Count Agar 5409 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5409
GAM琼脂培养基GAM Agar 5420 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5420
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GAM半流动顶层培养基GAM Semisolid 5424 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5424
改良GAM琼脂培养基GAM Agar, Modified 5426 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5426
BL琼脂培养基BL Agar 5430 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5430
改良GAM肉汤培养基GAM Broth, Modified 5433 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5433
类杆菌(拟杆菌)培养基Bacteroides Agar 5440 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5440
改良FM琼脂培养基FM Agar, Modified 5441 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5441
GAM琼脂培养基(含庆大霉素)GAM Agar with GM 5450 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5450
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心脏浸液琼脂培养基(颗粒)Heart Infusion Agar 5503 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5503
心脏浸液肉汤培养基Heart Infusion Broth 5505 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5505
脑心浸萃琼脂培养基Brain Heart Infusion Agar 5506 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5506
脑心浸萃肉汤培养基Brain Heart Infusion Broth 5508 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5508
营养肉汤培养基Nutrient Broth 5511 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5511
营养琼脂培养基Nutrient Agar 5514 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5514
胰蛋白胨大豆琼脂培养基Trypto-Soya Agar (SCD Agar) 5516 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5516
胰蛋白胨大豆肉汤培养基Trypto-Soya Broth (SCD Broth) 5517 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5517
改良TGC培养基,液体,无指示剂TGC Medium without Indicator, Fluid 5520 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5520
多尔塞特卵培养基Dorset Egg Medium 5522 100支 Nissui(日水) Nissui(日水)5522
CLED琼脂培养基CLED Agar 5527 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5527
缓冲氯化钠蛋白胨溶液(PH7.0)Buffered Sodium Chloride Peptone Solution (PH7.0) 5528 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5528
药敏平板琼脂-NSensitivity Disk Agar-N 5530 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5530
MH琼脂培养基-NMueller-Hinton Agar-N 5533 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5533
药敏测定肉汤Sensitivity Test Broth 5534 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5534
TGC培养基,液体(颗粒)TGC Medium, Fluid 5601 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5601
葡萄糖蛋白胨肉汤培养基Dextrose Peptone Broth 5602 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5602
BLB培养基(颗粒)Blue Light Broth 5607 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5607
TGC培养基,液体,无指示剂TGC Medium without Indicator,Liquid 5610 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5610
标准方法琼脂培养基(颗粒)Standard Method Agar(SPC: Standard Plate Count) 5618 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5618
平板计数琼脂含BCPPlate Count Agar with BCP 5622 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5622
CVT琼脂培养基CVT Agar 5625 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5625
改良TGC培养基TGC Medium 5629 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5629
XM-G琼脂培养基XM-G Agar 5632 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5632
乳糖肉汤培养基(颗粒)Lactose Broth 5634 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5634
脱氧胆酸盐琼脂培养基(颗粒)Desoxycholate Agar 5636 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5636
煌绿乳糖胆盐肉汤(颗粒)BGLB Broth 5638 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5638
月桂基硫酸盐MUG肉汤培养基Lauryl Sulfate MUG Broth 5639 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5639
X-GAL琼脂培养基X-GAL Agar 5642 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5642
麦康凯山梨糖醇琼脂培养基(颗粒)MacConkey Sorbitol Agar 5643 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5643
伊红美蓝琼脂(EMB琼脂)EMB Agar 5644 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5644
XM-G琼脂培养基XM-G Agar 5647 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5647
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5649 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5649
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AC肉汤基础培养基AC Broth base 5680 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5680
沙氏琼脂培养基(颗粒)Sabouraud Agar 5701 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5701
玉米粉琼脂培养基Corn Meal Agar 5702 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5702
念珠菌属GE琼脂培养基Candida GE Agar 5703 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5703
察氏培养基Czapek Dox Agar 5705 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5705
麦芽汁琼脂培养基Malt Agar 5706 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5706
马铃薯葡萄糖琼脂培养基(颗粒)Potato Dextrose Agar 5709 300g Nissui(日水) Nissui(日水)5709
乳酸菌琼脂培养基培养Lactobacilli Culture Agar 5800 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5800
乳酸菌接种肉汤Lactobacilli Inoculum Broth 5801 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5801
Eagle’s MEM ① 5900 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5900
Eagle’s MEM ② 5901 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5901
Eagle’s MEM ③ 5902 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5902
Hanks’ Solution ① 5905 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5905
Hanks’ Solution ② 5906 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5906
谷氨酰胺(细胞培养用)Glutamine 5908 0.3g Nissui(日水) Nissui(日水)5908
Medium 199 5909 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5909
Ham’s F12 Medium 5910 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5910
RPMI 1640 Medium① 5911 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5911
Dulbecco’s PBS(-) 5913 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5913
DMEM ① 5915 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5915
RPMI 1640 Medium② 5918 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5918
DMEM ② 5919 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5919
SFM-101 5963 基础12.5g*1,添加物A 10ml*1,添加物B 10ml*1 Nissui(日水) Nissui(日水)5963
ES Medium 5971 100g Nissui(日水) Nissui(日水)5971
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diaslide 6204 20份样品用量 Nissui(日水) Nissui(日水)6204
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弯曲菌选择剂Campylobacter Antibiotic Supplement Butzler 6223 300g Nissui(日水) Nissui(日水)6223
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两篇Nature证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病

两篇Nature证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病

在两项针对小鼠的研究中,研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2, SCA2)的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)。这两项研究均于2017年4月12日在线发表在Nature期刊上,论文标题分别为“Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2”(记为第一项研究)和“Therapeutic reduction of ataxin-2 extends lifespan and reduces pathology in TDP-43 mice”(记为第二项研究)。

第一项研究的共同通信作者、美国犹他大学神经学系教授Stefan M. Pulst博士说,“我们的结果为我们可能有朝一日能够治疗这些破坏性的疾病提供希望。”在1996年,Pulst博士和其他的研究人员已发现ATXN2基因发生的突变会导致SCA2疾病。这种疾病是一种致命性的遗传疾病,主要破坏大脑中的小脑,导致病人出现平衡、协调、行走和眼球运动方面的问题。

在第一项研究中,Pulst团队发现他们能够通过将一种经编程沉默ATXN2基因的药物注射到SCA2模式小鼠大脑中来降低这些问题的产生。在第二项研究中,美国斯坦福大学医学院遗传学系副教授Aaron Gitler博士及其团队证实注射相同类型的药物到ALS模式小鼠的大脑中能够阻止较早的死亡和与ALS相关的神经问题。ALS是一种瘫痪性的而且经常是致命性的疾病。

Gitler博士说,“令人吃惊的是,ATXN2基因可能是开发治疗ALS和其他神经疾病的方法的关键。”2010年,Gitler博士和同事们已发现ATXN2基因突变与ALS之间存在关联。

他们使用的这类药物被称作反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide)。这类药物是短的DNA序列,能够结合到携带着基因指令的mRNA分子上。这就阻止细胞制造蛋白,这一过程被称作基因沉默。

第一项研究的共同通信作者、犹他大学神经学系研究员Daniel R. Scoles博士说,“我们的反义寡核苷酸阻止细胞读取ATXN2基因的蓝图。”

一种反义寡核苷酸药物已被美国食品药品管理局(FDA)批准用来治疗脊髓性肌肉萎缩症,即一种导致儿童的手臂和腿部肌肉无力和恶化的遗传疾病。研究人员正在开展早期临床试验以便探究治疗几种神经疾病(包括亨廷顿氏舞蹈病和遗传性ALS)的基因沉默药物的安全性高和疗效。

美国国家卫生研究院(NIH)属下的国家神经性疾病与中风研究所(National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS)项目主任Amelie Gubitz博士说,“反义寡核苷酸给研究人员提供一种有前景的工具来研究很多疾病的内在原因和开发基因靶向疗法。”

与SCA2相关联的ATXN2基因突变导致这种基因发生多聚谷氨酰胺扩增(polyglutamine expansion),即一串重复的三碱基密码子CAG拷贝(密码子CAG在翻译时对应着谷氨酰胺)。一般而言,对ATXN2基因具有更长的一串CAG密码子的SCA2病人而言,症状出现得越早而且更加严重。ATXN2基因仅具有27~33个CAG重复序列的人不会患上SCA2,但是具有增加的ALS风险。

Pulst团队与一家制药公司合作开发沉默ATXN2基因而不是CAG重复序列的反义寡核苷酸。他们随后在两种经基因改造(具体而言就是小脑中的神经元经编程后表达ATXN2蛋白突变体)后产生与SCA2相关联的问题的小鼠品系体内测试了这种反义寡核苷酸。

在这两种小鼠品系中,这种反义寡核苷酸似乎都是有效的。相比于接受安慰剂注射的小鼠而言,接受这种药物注射的小鼠能够在旋转杆上更长地行走。电学记录表明这种药物让小脑中的神经元放电模式恢复到正常水平。除了降低ATXN2表达水平之外,Pulst团队发现这种药物也恢复了似乎受到ATXN2突变体抑制的几种基因的表达水平。

与此同时,Gitler团队利用不同的小鼠测试了通过沉默ATXN2基因来抵抗ALS的想法。这些小鼠经过基因改造产生较高水平的人TDP-43版本。TDP-43是一种在正常情形下调节基因的蛋白。鉴于ALS病人经常含有毒性的TDP-43团块,该团队研究了这些小鼠。这些小鼠快速地产生行走问题,而且较早地死亡。Gitler团队和他的合作者们之前针对酵母和果蝇的研究已提示着ATXN2突变体可能控制着TDP-43的毒性。

与安慰剂相比,将反义寡核苷酸注射到这些新生小鼠的神经系统中会把它们的平均寿命延长了35%,改善它们的行走能力,同时降低它们的大脑和脊髓中的ATXN2基因表达水平。

当Gitler团队让这些表达人TDP-43的小鼠与经基因编程不含有ATXN2基因的小鼠进行杂交繁育时,他们观察到类似的结果。相比于表达人TDP-43的小鼠,它们的后代活得更长,而且行走得更好。而且相比于表达人TDP-43的小鼠,这些后代的大脑也具有更少的毒性TDP-43团块。

NINDS项目主任Daniel Miller博士说,“针对酵母和果蝇的很多研究为这些激动人心的结果打下基础。它们证实对简单的疾病模型开展大量研究能够产生深刻的认识,从而有助我们理解和潜在地治疗看似不可能治疗的疾病。”

Pulst博士和Gitler博士赞成,在他们使用的反义寡核苷酸能够在病人体内使用之前,还需要开展更多的研究。这两家实验室当前正通过开展进一步的临床前实验而采取下一步行动。

来源:生物谷

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NIPT在列!浙江省下月起临床增设七大检验项目

NIPT在列!浙江省下月起临床增设七大检验项目

日前,浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知,明确自2017年5月20日起,增设包括NIPT在内的7项临床医学检验项目,并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。

新增NIPT等7大检验项目

根据临床医学发展需要,浙江省将增设:天门冬氨酸氨基转移酶线粒体同工酶(ASTm)测定、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白测定、髓过氧化物酶测定、胰淀粉酶测定、抗缪勒氏管激素(AMH)、肝素结合蛋白(HBP)测定和母亲外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)共7项检验项目。

各自价格标准如下:

新增检验项目表(2017年5月)
序号 项目名称 计价单位 价格/元
1 天门冬氨酸氨基转移酶线粒体同工酶(ASTm)测定 10
2 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白测定 40
3 胰淀粉酶测定 12
4 髓过氧化物酶测定 40
5 抗缪勒氏管激素(AMH) 250
6 肝素结合蛋白(HBP)测定 200
7 母亲外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT) 人次 1300

大项目被纳入临床医学检验范围,相关产品厂商可望迎来大利好。

其中,浙江省NIPT的价格为1300元/人次,与此前征求意见稿中的价格一致。这一价格水平,与福建、广东、湖北、江苏、四川等省的性价相比,都是要低一些的。而这一低价水平也被认为更有利于释放产业空间,推进NIPT的临床应用扩大化。

基因检测,增设10余项目

依据通知,浙江省内现有的部分医疗服务检验项目及价格也是要调整的,具体包括:

(一)250203080 血栓弹力图试验(TEG)。项目编码和名称修改为“25020308000 血栓弹力图试验”,计价单位由“项”改为“次”,价格由300元调整为200元。备注栏增加:“急诊半小时内出具检测结果,加收80元/次。”

(二)取消250403912乙型肝炎 DNA 测定(低拷贝内标定量)项目及价格。

(三)2507遗传疾病的细胞遗传学与分子生物学诊断。项目名称改为“临床分子生物学及细胞遗传学检验”。

增设“遗传性耳聋基因检测”项目,编码:25070000300,计价单位:次,价格:600元。

增设“单基因遗传病基因突变检测”,编码:25070001300,计价单位:人次,价格:780元,备注栏:家系分析时,最多按3人次计收。

编码250403003乙肝DNA测定名称更改为“乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测”,编码:25070100100,价格不变。备注栏增加:“最低检测限至少30IU/ml”。

增设“乙型肝炎病毒基因分型检测”项目,编码:25070100200,计价单位:次,价格:400元,取消27070000303乙肝病毒基因分型测序。备注栏:限肝炎检测阳性患者。

增设“乙型肝炎病毒基因变异检测”项目,编码:25070100300,计价单位:次,价格:80元。备注栏:限肝炎检测阳性患者。

增设“丙型肝炎病毒基因分型检测”项目,编码:25070100400,计价单位:次,价格:400元,取消27070000304丙肝病毒基因分型测序。备注栏:限肝炎检测阳性患者。

增设“结核分枝杆菌核酸快速检测”项目,编码:25070100500,计价单位:次,价格:100元。备注栏增加:从样本接收开始2小时内出具检验报告,内标质控。

增设“人类EGFR基因突变检测”项目,编码:25070200100,计价单位:次,价格:2200元。

增设“人类K-RAS基因突变检测(包括人类PIK3CA基因突变检测)”项目,编码:25070200200,计价单位:次,价格:1900元。

增设“人类EML4-ALK融合基因检测”项目,编码:25070200300,计价单位:次,价格:2400元。

增设“人类B-RAF基因V600E突变检测”项目,编码:25070200400,计价单位:次,价格:400元。

增设“基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断”项目,编码:25070200500,计价单位:次,价格:400元。

增设“化学药物用药指导的基因检测”项目,编码:25070300100,计价单位:每个基因位点,价格:400元。备注栏增加:第二个基因位点开始每个加收200元,最高为2200元,基因位点数以最新临床指南为准。

增设“乙型肝炎耐药基因检测”项目,编码:25070300200,项目内涵增加:指乙型肝炎病毒P区耐药基因、乙型肝炎病毒C区耐药基因或其它区耐药基因的检测,计价单位:次,价格:400元。取消27070000301乙肝病毒P区耐药基因测序、27070000302乙肝病毒C区耐药基因测序。

(四)取消编码270700003脱氧核糖核酸(DNA)测序(包括乙肝病毒P区耐药基因测序、乙肝病毒C区耐药基因测序、乙肝病毒基因分型测序、丙肝病毒基因分型测序)。

上述增设项目几乎全与基因检测这一热门领域有关的。调整后的各项目价格标准如下:

调整和完善检验项目表(2017年5月)
项目名称 计价单位 价格/元
血栓弹力图试验 200
临床分子生物学及细胞遗传学检验
遗传性耳聋基因检测 600
单基因遗传病基因突变检测 人次 780
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 80
乙型肝炎病毒基因分型检测 400
乙型肝炎病毒基因变异检测 80
丙型肝炎病毒基因分型检测 400
结核分枝杆菌核酸快速检测 100
人类EGFR基因突变检测 2200
人类K-RAS基因突变检测(包括人类PIK3CA基因突变检测) 1900
人类EML4-ALK融合基因检测 2400
人类B-RAF基因V600E突变检测 400
基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断 400
化学药物用药指导的基因检测 每个基因位点 400
乙型肝炎耐药基因检测 400

来源:文章整合自网络

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Whatman新生儿检测用纸Neonatal Screening Whatman样本收集纸903号滤纸

WHATMAN 903号纸样本收集纸
 
订购信息:

品名

货号

规格

包装

903样本收集纸

10535097

21*29.7cm

100PK

903样本收集纸

10538017

46*57cm

100PK

903样本收集纸

10538018

58*58cm

100PK

Whatman提供不同的普通收集卡,满足很多样品处理需要。
 
新生儿检测用纸Neonatal Screening Whatman样本收集纸903号滤纸
Whatman提供一系列用于新生儿检测的产品。这些产品还可应用于医学检验、家用血标本采集试剂盒及标本档案建立等用途。利用样本收集试纸,研究者可以从多种来源获得用于分析的样本,不仅可从待定实验室环境中获得,还可在更复杂的条件下获得。对样本收集来说,样本的均一、稳定及特性的保持是非常重要的。Whatman为您提供的产品可满足您这方面的需求。
 
903样本收集纸903 Specimen Collection paper
人体液体标本的收集和转移For Body Fluid Sample Collection and Transport
自Dr. Robert首创了新生儿苯酮酸尿症的检测方法后,903纸便成为人体液体标本的收集、转移、分析和建立档案用试纸的国际标准。903纸作为一款通过美国FDA验证通过的体外二级诊断用产品,在美国国内有着广泛的应用,在世界范围内也应用于相当多的新生儿检测项目中。对于苯酮酸尿症来说,越早检测出来,治愈的可能性越大。除此之外,903纸还可应用于半乳糖症,支链酮尿症,链状细胞贫血症等其他疾病。
 
稳定性保证Guaranteed Consistency
在生产试纸的过程中Whatman拥有标准的操作程序。控制精良的设备确保产品质量的均一性及各项参数的可控性。考虑到试纸的组分对产品稳定性的影响,Whatman严格地控制生产过程来保证产品组分、厚度、吸收速率及均一性的稳定。
 
 
生产过程保证Manufacture Quality Assurance
903纸由100%纯棉绒制成,无任何湿强添加剂。Whatman保证每个批号的产品在正常的使用条件下可维持12个月。903纸完全符合美国FDA质量体系的相关规定。CLSI关于新生儿检测样本选择有三个关键指标;903纸对一定量的血液样本的血液吸收,血清提取及血液在试纸上斑点的大小。在这方面Whatman也满足其要求。Whatman QA在生产过程监测903纸的一定量血液样本的血液吸收,斑点大小这两个指标。另外,每一批的样品检测包括血清提取指标都由独立的实验室和新生儿疾病控制中心检测。当且仅当所有指标都符合CLSI的规范,产品方可投入市场。
 
 
后印刷保证Post-Printing Quality Assurance
在很多应用中,会把903纸印成表格形式,便于记录被检测病人的一些信息。新生儿筛选用的样本收集卡片的印刷过程是根据NCSL标准严格控制。不正确的印刷会砑光火压碎纸,影响吸附性能。因此Whatman就血液吸收时间、斑点大小等指标对印刷的产品做随机抽查。Whatman可提供这部分的分析报告。
 
 
903的其他用途Beyond Neonatal Testing
除了用于新生儿DBS检测,903纸还被广泛地应用于各种样本的收集,包括HIV,HCV,血红蛋白等血样本的收集。另外,903纸还将样本中的其他信息一并携带志医学实验室用于其他测试,例如,血铅水平测试。在流行病学研究中903纸是一种理想的收集样本的介质。
 
干燥支架Dry Rak for Collection Drying
干燥支架设计出来时便于同时干燥多个样品。将附有样本的903纸放置于支架插槽中,悬空竖立安全地进行空气干燥血液样本。支架的设计形状也使得其易于安放。
 
多功能新生儿卡片903 Multiple-part Neonatal Card
试纸下方可记录新生儿,父母、医生、护士的信息。每张试纸上都有一个唯一的序列号和条形码。收集样品区域是试纸的上方5个直径半英寸的环,每个环可吸收75-80ul的血液样本。

903蛋白保存卡Protein Saver Car

903蛋白保存卡上的样品收集区域是5个半英寸直径的圆圈。每个圆圈可吸收75-80μl的血液样本。封面上可以标注名字和收集样本的日期,并印有通用的生物危害标志,符合USPS规定,仅供研究使用。

903可折叠蛋白保护卡
903纸被附在2张封面纸之间,卡上有4个半英寸直径的圆圈用以收集样本,每个可吸收75-80μl的血液样本。采集样品后封面可折叠以保护样本,封面上印有通用的生物危害标志,符合USPS规定,仅供研究使用。
 
 


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DESCRIPTION描述

10534752

903 WHO NN KIT 1/PK

10535143

903 SINGAPORE 1/PK

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903 AUCKLAND NICU 1/PK

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903 MULTIPART NEONATAL 100/PK

10537649

903 AUKLAND MON PAT PK

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903 NEONATAL STD EU ENG 100/PK

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903 NEOGEN SINGLE 1/100

10534809

903 GANGARAM HOSPITAL

10539702

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903CARD NACO INDIA 100/PK

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ZIP LOCK BACK 100/PKG

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903 PROTEINSAVER US 100/PK

10537173

DRYING RACK W/OUT VELCRO 10/PK

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DRYING RACK WITH VELCRO 10/PK

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PLASTIC ZIPLOCK BAG 100/PK

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903 India Research Card 1pk

 

基因产业并购“第一案”新进展 *ST天仪调整43亿重组方案

基因产业并购“第一案”新进展 *ST天仪调整43亿重组方案

贝瑞和康借壳天兴仪表,曾被业界喻为2016年基因产业并购“第一案”,而在经历了披露重组草案,连续不断地涨停,被深交所问询等风波之后,这份价值43亿元的重组计划的进展也渐渐有了眉目。

4月16日晚间,*ST天仪发布最新公告称,因重组交易方中,部分有限合伙企业追溯至法人、自然人或国有资产管理机构的合计数量较多,因此转让了贝瑞和康股权,不再参与交易,公司也相应调整了重组方案。

除交易对象部分变化外,调整后的方案较原方案没有重大变化。公司仍将作价43亿元,发行股份收购知名基因测序公司贝瑞和康100%的股权,同时将公司资产与负债出售给通宇配件。公司股票17日复牌。

记者了解到,早在去年8月底,*ST天仪就已披露了重组框架,拟将其拥有的全部存量业务资产出售给大股东天兴集团或其指定的第三方;同时拟发行股份购买贝瑞和康全部股权。

而到了去年的12月份,停牌6个月的*ST天仪推出了重组草案,拟以21.14元/股,发行股份2.03亿股,作价43亿元购买贝瑞和康100%股权。同时,将向其大股东天兴集团的控股子公司以2.97亿元价格出售上市公司资产与负债。

需要注意的是,此举构成重大资产重组和借壳上市,*ST天仪变身为基因测序服务商,而贝瑞和康董事长高扬则将晋升为上市公司新任“掌门”。

而本次的收购方*ST天仪,其主营业务则为汽车仪表、摩托车仪表和车用零部件。但由于该行业近年来市场表现整体低迷,以及公司的自身经营不善,*ST天仪在2015年、2016年已经分别亏损了1300万元和418.59万元。

在众多业内投资者看来,待此次重组交易完成后,贝瑞和康将借壳上市,*ST天仪的控股股东及实控人进而变更为贝瑞和康董事长高扬。这对于壳资源稀缺的主板市场来说,其本身还是具有一定的吸引力的,有业内人士指出,和排队IPO上市相比,借壳上市通常可以节省大量时间,但也要付出巨额的经济成本。

来源:证券日报

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抗神经元抗体抗体[ epr12763 ] – Neuronal Marker(ab177487)

种属反应性

与反应:小鼠、大鼠、绵羊、山羊、猫、狗、人、猪、斑马鱼、食蟹猴、普通狨猴
  • 应用 AB评论 说明 冰冻切片 1 / 500 – 1 / 6000。 流式细胞 1 / 100。 免疫组化法 1 / 500。 ihc-p 1 / 3000。进行热三/ EDTA缓冲液pH 9开始前的免疫组化染色协议介导抗原修复。

    见协议(链路:http://www.abcam.com/protocols/ihc-antigen-retrieval-protocol)。

    对于未使用1 / 800。

    WB 1 / 1000 – 1 / 10000。检测带约48,50 kDa(预测分子量:34 kDa)。

    对于未使用1 / 1000 – 1 / 2000。

    国际商会/如果 1 / 300。

    对于未使用1 / 80。

  • 靶标