脱氧核糖核酸
简要描述：脱氧核糖核酸，产品编码：NA12878。品牌：CoriellInstitute。DNA from LCL数量：25微克
详细介绍
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| 品牌 | 其他品牌 | 供货周期 | 一个月 |
|---|---|---|---|
| 应用领域 | 医疗卫生,环保,化工,生物产业,综合 |
脱氧核糖核酸，产品编码：NA12878。品牌：CoriellInstitute。
脱氧核糖核酸，DNA from LCL
产品描述：
| 存储 库 | NIGMS人类遗传细胞库 |
| 子集合 | CEPH 存储库链接家族 药物遗传学 PIGI 同意样品 |
| 数量 | 25微克 |
| 定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
| 活检来源 | 外周静脉 |
| 细胞类型 | B淋巴细胞 |
| 组织类型 | 血 |
| 转化型 | 爱泼斯坦-巴尔病毒 |
| 比赛 | 白 |
| 种族 | 犹他州/摩门 |
| 原产国 | 美国 |
| 家人 | 2 |
| 与先证的关系 | 妈妈 |
| 确认 | 临床总结/病史 |
| 物种 | 智人 |
| 通用名 | 人 |
| 言论 | 妈妈;供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19*2）外显子5的核苷酸681处具有单个bp（G到A）跃迁，从而产生异常剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框，并在下游产生了过早的终止密码子20个氨基酸，导致截短的非功能蛋白质。由于剪接位点异常，外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生了40 bp缺失，导致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，由于缺乏血红素结合区，因此具有催化活性。 |
上海金畔生物科技有限公司
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