专访Illumina大中国区临床市场销售经理方国洪:只有合作,才能共赢

专访Illumina大中国区临床市场销售经理方国洪:只有合作,才能共赢

illumina大中国区临床市场销售经理    方国洪

作为全球最大的高通量测序仪生产制造商,Illumina公司在全球范围内开展了广泛的业务合作。日前,测序中国专访了Illumina公司大中国区临床市场销售经理方国洪先生,分享了他在Illumina公司临床市场的经验与见解。

瞄准NGS,在Illumina度过了10个年头

从1998年进入基因测序行业至今,方先生见证了基因测序市场的萌芽、成长,到现今的“百花齐放”,称得上是行业的“先行者”。1998年,刚从复旦大学毕业的方国洪加入联合基因。当时,基因测序行业刚刚起步,处于初期探索阶段,其技术水平、应用方向及盈利模式都比较模糊。鉴于行业发展的瓶颈,2002年方国洪加入Applied Biosystems,从事分子生物学的相关工作。2007年,随着测序技术的发展,他又重新瞄准二代测序这一发展方向。当时Illumina公司刚刚收购Solexa,发展势头如日中天。考虑到未来技术发展的趋势,在深入交流后方国洪与Illumina公司一拍即合,随即加入其团队,一干就是10个年头。

事实证明我的选择是正确的,”回忆加入Illumina公司的抉择与经历,方国洪谈道,“从二代测序的历史来看,这十年来,Illumina公司对测序技术的科学研究和市场拓展作出了重要的贡献,我相信Illumina在技术上是最聪明的公司之一。”

打造以平台为中心的核心生态系统

随着Illumina公司在科研市场上的成功,二代测序技术在临床应用上也产生了越来越强烈的需求。因此,Illumina提出,要发展临床市场。方国洪表示:“基因测序应该是与人的健康息息相关的技术,所以不做到临床,不能为人类健康服务,就不是终点。”2016年,方国洪转向临床市场方向,受命组建了临床的销售团队。

谈及Illumina公司在临床渠道的拓展策略,方国洪表示,随着国内政策以及市场的变化,临床市场需求的变化态势错综复杂。市场拓展不能一蹴而就,而应慢工出细活。他认为,当前拓展临床渠道需要突破几点瓶颈:一是政策法规;二是解决方案;三是技术发展在临床上的应用水平;四是病人的教育程度和医生的意识水平,即市场培育。

Illumina公司积极寻找业务伙伴。无论是基于不同平台开发适合不同企业的应用,如(贝瑞和康NextSeq CN500,安诺优达的NextSeq 550AR),还是基于Illumina平台开发试剂盒及各类应用、基因Panel(如燃石医学和嘉宝仁和),或者是拓宽临床分销渠道建立合作伙伴,Illumina都愿意开展不同形式的广泛合作。此外,医院临床科室往往需要整体建设方案,公司可以直接提供自有的解决方案,也可以与现有的合作伙伴一起提供整体的解决方案。几种方式可以重合交叉,提供多种合作方式。方国洪向记者谈到:“我有这样的想法,就是打造一个以仪器平台和核心试剂为中心,能够为医院提供整体解决方案的生态系统。在生态系统中涵盖公司的众多合作伙伴,包括贝瑞和康、燃石医学、嘉宝仁和等,也包括众多代理商或任何有意愿加入其中的公司,Illumina愿意将其整合在一起。”

基因大数据:共同协作是方向

当前,Illumina公司在大数据方面也在积极进行业务的拓展,如与IBM等公司进行的全球合作。方国洪认为,大数据的开发利用及云计算是未来的发展趋势。

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近两年,大数据在国内备受关注。方国洪谈到,目前对大数据的开发还处于探索的阶段,不同公司仁者见仁,智者见智。在其看来,当前人类对疾病的认识只是冰山一角,很多未知都隐藏在庞大的信息数据中,所以也就有了大数据的概念。针对大数据或AI的开发都是希望能够在繁杂的信息数据当中找到对治疗和诊断有意义的信息,进行用药指导等方面的应用。面对庞大的数据量,靠人工处理是力不从心的。

此前,Illumina公司曾推出新一代测序云计算平台BaseSpace。目前,测序数据的获取已不是难事,而数据的意义需要大量的基础研究进行探索,不论进行怎样的应用服务,都需要得出相应的报告,这需要多方共同协作完成解读。方国洪表示,公司相信本地的数据解读公司能够提供更好的方案,共同协作是必然的发展方向。Illumina非常重视BaseSpace平台,未来会和合作伙伴共同合作,做好平台在本地落地

NGS临床领域将是重要的增长点

方国洪表示,对于Illumina公司,NGS在临床领域的应用会成为未来的重要增长点之一。在生殖健康领域,NIPT就是一个强劲的增长点,随着检测量的增长、成本的下降以及医保政策的跟进,Illumina公司肯定会当仁不让开展相应业务,支持合作伙伴更好地提供这方面的服务。此外,在PGS/PGD方面,英国和美国的PGS/PGD在产前移植的采用率达到了20%~40%。中国婴儿的数量更为巨大,而目前中国的PGS/PGD采用率小于2%,也就是说存在10倍的增长量。此外,在辅助生殖领域,与新生儿筛查相关的出生缺陷携带者基因检测以及新生儿的遗传病检测手段刚刚起步,这些都是未来NGS可以发挥技术优势为人类造福的重要应用方向之一。

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除了辅助生殖领域,癌症、遗传病、罕见病,以及病源微生物方面,如与病毒、细菌相关的领域也是将来临床未来发展的重点方向。对于罕见病、复杂病,其不是单一因素决定的,因此要考虑多方面的因素。基因的检测是其诊断中当重要的一部分。针对这方面的全基因组或全外显子测序,也是将来临床的应用方向之一。当前,Illumina在行业内同类的公司中对研发的投入是最大的,希望未来有更多地适用产品推出。

未来,只有合作,才能共赢

当前国内的基因检测服务机构同质化较为严重,面对未来庞大的市场,业内人士都在思考,未来基因产业是“群雄割据”还是“独占鳌头”

Illumina公司作为一个上游的仪器提供方,为众多国内的基因检测的服务机构提供服务。谈及产业格局,方国洪表示,面对一个新兴的行业或市场,公司的同质化在所难免,正是因为大家看重这一产业,才会有同质化的公司产生。且不谈基因公司,其他行业公司的发展历程也是如此,优胜劣汰是必然的,谁的服务、解决方案是更适合行业需求,谁就更加有竞争力,进而整合其他同质化的企业。此外,每个行业中能够存在多少企业与市场体量有着密切关系。同时,不同地域间市场体量也不尽相同。同样在中国,对于同样的应用可能北京的市场体量会更大些,这样的话在不同城市也可能产生不同公司割据的状态。

方国洪强调,每个行业的市场量是至关重要的。如当前IVD行业内有很多并购发生,在NIPT市场,中国每年有将近2000万的新生儿,2016年NIPT的检测量大约为200万,2017年有人预估检测量会翻一番,在未来其检测量可能达到900万~1000万。面对如此庞大的数字,仅仅一家企业是不可能“独吞”,未来在NIPT领域,同质化的枷锁将更为沉重,不同公司应开展特色服务,发展不同的解决方案和渠道。

在肿瘤领域,基因检测的应用范围非常广泛,未来的市场也将非常庞大,但其技术仍在开发进程中,未来的格局仍不明朗。方国洪预估,在未来一两年内格局也会发生倾斜。面对大浪淘沙般的市场环境,未来存活下来的公司都会各具特色,如针对血液病、肺癌、结直肠癌不同的癌种,或可能只是专注于伴随诊断和肿瘤用药。

不同公司有自己的策略和方法,每家公司都有自己的生存方式,这本无可厚非。很多的工作都需要不同单位共同完成,靠一个单位是很难做成的,在临床方面,单打独斗更是解决不了客户的需求。方国洪强调:“我希望这些单位有时候能够摒弃一些行业内的框架,放眼未来,能够与合适的伙伴合作,大家相互配合。”作为平台商可以与试剂提供商合作,如Illumina与IVD开发商的合作,这些开发商也可以与数据报告商合作;同时还可以与遗传咨询师以及技术专家们合作,进而把服务提供给医院和病人;医院本身也会提供一些样本给公司进行研究,其最终的受益者是必然病人

方国洪最后说道:“我相信这是大家共同的目标,而不仅仅是赚钱。如果大家能够互相合作,我相信很快就能为患者提供优质便宜的解决方案,包括平台、试剂、数据等诸多方面,这就是合作共赢。”

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“光滑双脐螺基因组计划”落幕,助力消灭血吸虫病

“光滑双脐螺基因组计划”落幕,助力消灭血吸虫病

日前,《自然通讯》杂志发表了致命吸血虫的主要中间宿主之一——光滑双脐螺(Biomphalaria glabrata)的全基因组序列分析结果。研究人员表示,这些信息将有助于消灭曼氏血吸虫病,这是一种由栖息于溪流和池塘的寄生虫感染引起的疾病。在亚热带和热带地区,曼氏血吸虫病危害巨大,每年受其影响的人数可达数百万。

“光滑双脐螺基因组计划”落幕,助力消灭血吸虫病

B. glabrata样本化学感受器结构示意图

整个团队包括来自世界各地的100多位研究人员,他们表示,解码光滑双脐螺的DNA秘密将有助于了解其生物学信息,提供阻止寄生虫传播到人身上的新途径。研究团队成员之一,布鲁内尔大学的Joanna Bridger博士谈到:“掌握基因组知识意味着我们可以加速理解发病机理,减少受感染人数。”

光滑双脐螺主要存在于南美洲,是曼氏血吸虫传播的寄主之一,世界卫生组织将2025年消除血吸虫病作为全球卫生问题的目标。相关专家介绍,大多数寄生虫传播病例发生在撒哈拉以南的非洲。淡水螺会释放这些寄生虫的幼虫,并从受污染的水中渗入人类皮肤,人们就会被感染。在人体中,幼虫发育成成虫,其生活在血管中并释放虫卵。一些虫卵从人体传播,以继续寄生虫的生命周期。其他虫卵则存在于人体组织中,造成器官损伤。

目前尚未开发出针对血吸虫病的疫苗,当前的控制措施为大量给予吡喹酮药物。现在,科学家希望开发新的治疗方法,例如破坏寄主的交配习惯。基因组信息也将有助于跟踪传播不同寄生虫的螺类种群

“光滑双脐螺基因组计划”落幕,助力消灭血吸虫病

不同栖息地软体动物与壳形成相关蛋白质组的比较,显示不同程度的全局相似度

研究人员表示:“这项工作为生物防治血吸虫病提供了几条途径,以降低血吸虫病(再次)感染当地人群的风险,这是世卫组织旨在消除血吸虫病所造成的全球健康风险的战略的重要组成部分。”

这项研究在线发表于5月16日的《自然通讯》杂志上,由新墨西哥大学的Coen Adema教授领导,数个英国科研团队参与研究,包括布鲁内尔大学、阿伯丁大学、阿伯里斯特维斯大学、威斯敏斯特大学、金斯顿大学、牛津大学以及自然历史博物馆。

参考文献:

Whole genome analysis of a schistosomiasis-transmitting freshwater snail;doi:10.1038/ncomms15451

Snail’s DNA secrets unlocked in fight against river disease

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合成人类基因不是梦:但仍缺少资金向前推进

合成人类基因不是梦:但仍缺少资金向前推进

以微生物染色体形式生长在琼脂板上的酵母,期颜色代表了一个染色体是否以合成型还是野生型存在。图片来源:Drew Gurian

近日一个清晨,200多名生物学家、生意人和伦理学家会聚在美国纽约基因组中心,启动他们心目中生物学领域的下一个轰动项目:基因组编写计划(GP编写),这是人类基因组计划之后的一个仍未获得资助的项目,科学家期待的不是读取人类基因组,而是从头创建一个基因组,并将其合并到细胞中进行各种用于医疗目的的研究。

例如,支持者表示,他们可以设计一个合成基因组,让人类细胞能够抵制病毒感染、辐射和癌症等。那些细胞可被即刻用于产业化药物制作。因为对基因组进行了一定的修饰,它们能够避免免疫系统的攻击,从而在临床上被用作一种普遍的干细胞疗法。

该项目在去年启动时有些坎坷,尽管其核心凝聚力倡议合成人类基因组,但很多参会者还会带来不同的期望和雄心。“如果你把人类作为靶子,那么即便你不会制作人类婴儿,它也会产生刺激性,会被误读,但是人们还会继续推进。”加州旧金山软件公司Autodesk(近年来主要聚焦建筑三维设计项目和探索其他领域合成生物学应用的一家公司)生物技术催化师、自诩为未来主义者的Andrew Hessel说。

Hessle是GP编写的4位倡议者之一,另外三人包括律师Nancy Kelley、纽约大学郎赣医学中心遗传学家Jef Boeke和哈佛大学的George Church。GP编写的倡议者希望近日的开放会议能够强调这个计划的严肃性。

Hessle于2012年在《赫芬顿邮报》上的一篇文章中提出了合成一个人类基因组的设想。数年后,在2015年的一次关于合成酵母基因组的国际会议上,Hessel在小组讨论中再次提及这个目标,说它应该是生物学领域的下一件科学大事。“坦白说,我非常惊奇科学家居然没有联合起来提出类似的建议。”Hessle说,“很明显,我认为它让众人感到吃惊。”

一周之后,Hessle给Church打电话询问他是否愿意带领该计划。Church同意了,并邀请担任国际合成酵母计划Sc2.0的负责人Boeke担任共同项目主持人。

这个合成生物学计划最初被称作“人类基因组计划之二”,但在去年5月的闭门会上,其倡议者将名字改变为“人类基因组编写计划”。此后,他们去掉了名称中的“人类”一词,以消除公众争议。这个被扩大的设想在近日的会议上尤其明显,它包括研究真菌、酵母、章鱼和植物等各类物种的科学家的报告。

然而,尽管暗指与获得政府和业界30亿美元的“人类基因组计划”存在关联,但GP编写到目前为止尚未获得向研究人员提供支撑的资金。“我们希望国立卫生研究院(NIH)能够把GP编写纳入考虑,但到目前为止他们还没有像我们一样的热情。”Boeke 说。

GP编写目前的资助距离他们在2016年希望集资的1亿美元仍有很远距离。去年,Autodesk向GP编写提供了25万美元启动相关计划和组织。下一轮的资金可能来自Labcyte,这是一家专门生产通过超声波操纵少量液体机器的公司。据一名会议组织者称,Labcyte将是GP编写的首个企业搭档。该公司确认,它已经制定了一个3年的财政支持计划,但尚未披露具体情况。到目前为止,希望参与GP编写的科学家正在通过他们自己获得的资助开展合成生物学试点研究。

除了技术上的可行性之外,现在合成一个完成的人类基因组可能会极为昂贵——以目前的价格来说,非常容易上升到1亿美元。人类基因组是30亿个核苷酸基的长度。“那会是我们今年制作的(DNA)最长片段的100万倍大。”旧金山Twist生物科学公司首席执行官Emily Leproust说。

GP编写项目是否能在财政上实现其目标仍需拭目以待,尽管它还没有形成一个联合起来的群体,但它至少获得了一些激情。“最后,它的确是要让基金到位,从而写出比我们目前能够写出的大得多的基因组,无论我们准备好了与否,这种技术都已经来势汹汹。”hessle说。

来源:科学网/晋楠

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基因测序走进中学课堂:看这家创业公司怎么玩?

基因测序走进中学课堂:看这家创业公司怎么玩?

如今,很多孩子在非常小的年纪就已经接触了复杂的技术,例如,四岁的小孩能够自如地操作其父母的平板电脑,幼儿园小朋友也可以通过编程语言(如ScratchJr)来探索编码世界。近期创立的PlayDNA公司开始将DNA测序作为一种教育课程或游戏,将DNA及大数据分析引入中等教育。

PlayDNA公司由纽约基因组中心的博士后研究员Sophie Zaaijer和哥伦比亚大学基因组学和计算机科学助理教授Yaniv Erlich共同创立,公司在月初时将一款小型DNA测序仪(Oxford Nanopore的MinION测序仪)带入了七年级学生的教室,进行一项称作“The Secret Life of Pickles”的科学实践课,孩子们从二月份就开始了这个活动。这大概是第一次有十二三岁左右的孩子在学校进行DNA测序。

PlayDNA公司和格林威治村的私立学校Village Community School(VCS)合作开展了这项试点项目,公司计划向全国的初中和高中提供涉及DNA测序的研究单元,包括一项课程、一套基本设备和数据分析软件。从长远角度考虑,公司可能还将推进大规模居民科学项目,包括多个学校并将范围扩展到大学和其他客户群体。

为了制定下个学年的课程计划,PlayDNA日前与课程专家Audrey Boklage进行合作来开发这项试点项目。Zaaijer表示:“课程开展的形式不需要教师一定这方面的专家,每个教师都应该接触这个课程,并能够很快理解并教授。”

Oxford Nanopore希望更多科学实验室以外的客户能接触到其技术,这个想法与PlayDNA公司的目标正好一致。Oxford Nanopore在官网上发文称“将来每个理工科学生都应该能够将DNA测序技术作为一个工具使用,去学习生物并参加一些严谨的科学项目,在研究中发挥他们的作用。”

PlayDNA 公司的执行CEO Zaaijer和Erlich在两年前已经在教育环境中探索过纳米孔测序的推广,并将纳米孔测序作为哥伦比亚大学本科生和研究生“Ubiquitous Genomics”课程的一部分,其中超过一半的学生都有计算科学背景。去年,他们在eLife上公布了这一项目的细节。

Zaaijer谈道,这项技术也已经足够成熟,同时该项目为开发适合初高中生的类似课程奠定了基础。项目的核心并不是仅仅向年轻人提供一些新鲜的基因组学工具,还将以一种吸引人的方式教导他们如何生成并分析大型数据集,这个技能在当今的数据驱动时代变得日益重要。因此,PlayDNA提供的课程不仅包含了生物学课程,还包含了编码指令,让学生能正确分析他们的测序数据。

然而向学龄学生教授数据科学是个很大的挑战, Zaaijer说:“如果你给12岁或15岁的学生一个10000行50列的表格,他们一开始会觉得很恐慌,接着会感觉非常无聊,因为这些数据不会跟他们交流,所以参与度非常低下。”

基因测序走进中学课堂:看这家创业公司怎么玩?

她认为Oxford Nanopore测序仪的优势在于能够实时产生数据,学生可以电脑观察到如此庞大的数据集是如何产生的。“这对于学生来说非常有意义,因为他们在课堂上就能够了解这些数据的来源。”她表示,“这个项目的目标不是让数据科学成为一门独立教授的学科,而是将其成为一个从问题到答案的媒介。”

关于这项持续的试点项目,Zaaijer与Village Community School的教师Hristo Pepelanov达成了合作。Pepelanov说:“当我听说这个项目时,我认为‘我们必须做这个!基因组学是一个爆炸性的领域。”而且他认为DNA测序项目非常契合他所教授的课程,在为期一年的课程中,他已经给七年级的学生教授了细胞生物学。此外,他也希望学生们能尽早接触基因组学和大数据分析,并能够教会学生一些工作技巧。

在”Secret Life of Pickles”课程中延伸了多个种类,包含了一系列实践项目,学生学习的主题包括发酵、微生物、细菌、分类学、DNA、基因组以及Oxford Nanopore技术的基础知识,包括离子电流的差异是如何转化为碱基识别信号。

在这一项目中,学生从细菌中提取了DNA,学习了如何使用微量移液器、连续稀释、pH值测量,并使用Python进行了编程。除了这些专业的内容,他们还将黄瓜放入试管中,学习利用含有及不含起始培养菌的卤水制作泡菜。

最后的实验是从泡菜中提取DNA进行测序,进而判断生长0天和6天的两个试管中生长的细菌种类。因为样本制备和建库目前仍然需要仪器,例如离心机,教室里没有这些设备,目前Oxford Nanopore公司正在开发一款样本制备设备来改善这个情况。

在上周的一节课程中,8名七年级学生正忙着为测序实验进行准备,练习用微量吸液管进行移液,就像一年级的研究生在实验室中一样。他们的桌子上摆放着很多MinION测序仪和流通池,让每个学生都能近距离观察仪器,并找到能够装载DNA样本的端口。

当进入测序阶段时,学生和老师围在MinION测序仪周围,将测序仪连接到笔记本电脑上,在移液比赛中表现最好的的两名学生将染料溶液加入流通池中,几分钟后,再加入DNA文库。在MinKnow软件中对样本进行命名后,按下“execute”,测序开始并进行数据记录。学生们还可以在屏幕上查看512个含有纳米孔的通道,在某个时间点,370个通道激活,20条DNA链通过这些纳米孔,学生们可以放大每个通道来观察由单个DNA分子引起的离子电流改变情况。

数据收集需要约三个小时,在接下来的课程中,学生会收到一个电子数据表,包含几千行数据,每一行数据都是来自一个DNA read,包含测序时间和质量等信息。每个read中还会包含分类识别数,代表DNA来自于哪种细菌。

学生们接下来会分析他们的数据,例如判断哪种细菌种类最丰富,含有起始培养菌群的样本和不含菌群的样本之间会存在哪些物种差异,以及细菌组成是如何随着时间变化的。在最后的报告中,他们还将学习如何用图表使数据变得可视化。一些学生表示,如果他们还可以进行测序,他们很想研究自己的DNA。

Zaaijer一直在观察这些课程的进行情况并不时帮忙解决问题,但她并没有直接参与授课。目前,她还在研究哪种教授的形式是最好的。例如,在今年的课程中关于Python编程的时间并不够,这使学生们无法利用编程技能分析数据,因此在下一年需要增加这一课程的时间。

PlayDNA公司计划在下一个学年将这一项目扩展到其他学校。Zaaijer表示她很愿意和学校讨论他们的需求,“这样我们才能做一些有意义并得到学校认可的事情。”

目前,公司的首要工作是深入开发课程和分析软件,包括建立一个在线的用户界面,该页面将具有定制化的分析流程和专用的可视化软件。

对高中而言,PlayDNA的课程需要调整,Zaaijer认为这并不是主要的挑战。她谈到:“最困难的其实是如何简化科学知识,一旦我们能够吸引十二三岁的孩子,那么一起都变得更简单了。换言之,让事情更复杂远不如让事情变得真正简单。”

PlayDNA公司计划向学校运输一套完整的测序组件,包括一台MinION测序仪、电脑转接器、微量吸液管、微量移液器、试管和试剂。此外,还有教学视频演示实验操作步骤。Zaaijer说,“我们需要尽量降低教师所面临的困难。据我所知,大部分教师没有时间去处理这些问题。”

目前,向学校的收费标准还没有确定,Zaaijer表示这完全取决于学校选择的课程数量以及学校希望参与实践科学课程的学生数量。老师可以在历时4个月的完成课程和耗时较短的的课程中进行选择。

基于Oxford Nanopore公司目前对MinION的定价,学校可能需要至少四位数美元的费用引进这些设备:一台MinION测序仪、两个流通池、测序试剂和清洗试剂,这其中还不包含公司的客户服务。Zaaijer 表示,PlayDNA正在与潜在投资者洽谈。此外,公司还与Oxford Nanopore公司沟通潜在的合作,但其中并没有涉及PlayDNA的课程及试点项目的开发问题。

Oxford Nanopore公司在官网上表示,其正在“资助一部分教育项目,我们可以了解这些教育家是如何使用这些技术,哪种套件是最有用的,以及他们所需的资助形式。我们希望在2017年能够扩展我们和教育机构的关系。

除了PlayDNA公司外,其他公司也在探索将DNA测序引入学校的方法。Wellcome基金会桑格研究所的高级科学家Kim Judge近期正与The Perse School学校一起合作,Judge使用MinION测序仪判断了一款“神秘冰沙”中的水果类型。她说,处理植物DNA虽然存在困难,但是他们能够获得足够的数据来判断水果的类型。她最近还回到其高中母校,位于英国Kettering的Bishop Stopford School,进行了另一项研究。在研究中,学生们从酸乳酒中的微生物内提取了DNA并进行测序。她说,“我希望进行更多类似的项目。”她的下一个项目计划在六月初进行,但是Judge表示其目前还没有创立公司的计划。

参考文献:

PlayDNA Works on Bringing DNA Sequencing, ‘Big Data’ Analysis to Secondary Schools

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中国科学家实现活细胞内单拷贝艾滋病毒基因原位成像

中国科学家实现活细胞内单拷贝艾滋病毒基因原位成像

最近,中科院武汉病毒研究所研究员崔宗强与中科院生物物理研究所研究员张先恩合作,利用量子点标记转录激活子样效应因子(TALEs)探针,在活细胞内单拷贝基因荧光标记与成像方面取得突破,实现了单拷贝整合态HIV前病毒DNA原位标记、动态成像和3D定位分析。研究成果近日发表于《自然—通讯》,马英新和王明秀为论文共同第一作者。

艾滋病毒基因组RNA逆转录为DNA,整合在宿主染色体内形成前病毒,是根除艾滋病毒的最大障碍。在活细胞内对单拷贝或低拷贝的整合态HIV基因标记与成像,对前病毒的识别和切除具有重要意义,但一直是个难题。

研究人员通过“时—空耦合”设计,利用不同类型的生物正交反应,获得不同颜色量子点标记的TALE探针。量子点—TALE探针特异性标记整合在染色体上的HIV前病毒DNA,实现了活细胞内单拷贝整合态前病毒DNA原位标记与成像。在整合HIV前病毒DNA的潜伏感染细胞中,可以对HIV前病毒进行实时动态示踪和3D定位分析,并测定单细胞内整合态前病毒的数目。

该研究对于HIV前病毒的高灵敏特异识别和原位分析,以及病毒整合与潜伏感染等关键机制的研究和理解均具有重要意义。

来源:中国科学报 / 柯讯

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Intellia 再破一局丨“基因魔剪”进入临床研究添新希望

Intellia 再破一局丨“基因魔剪”进入临床研究添新希望

CRISPR 技术已经是公认近年来生命科学领域最激动人心的重大突破之一。利用这一技术,科学家有望将其运用到包括肿瘤在内的多种基因突变相关领域中。最近,美国 CRISPR 技术先驱之一 Intellia Therapeutics 公司公布了其 CRISPR 技术产品在动物模型上的最新数据,这一数据有望促使公司产品成功进入临床研究阶段再添一分把握。

Intellia 公司此次公布结果的 CRISPR/Cas9 产品主要用于调控血清甲状腺素运载蛋白(TTR)水平。研究人员首次证实这种产品不仅能够长期高效抑制该基因表达,同时他们还在另一种动物模型上证实了这种剂量依赖性的基因抑制效果。数据显示,小鼠接受一次注射治疗后六个月内小鼠 TTR 水平下降了 97% 之多,在小鼠肝部的 TTR 基因编辑效率达到了 70%。而在大鼠模型上的研究也证实了该疗法对于 TTR 基因具有一个类似的剂量依赖效应,其对大鼠的基因编辑效率达到了 66%,血清中 TTR 水平下降了 91% 之多。更关键的是,这些数据再次表明 CRISPR 药物能够迅速从体内清除,从而降低了 CRISPR 产品因脱靶效应而造成毒副作用的风险。这一数据是在上周末在华盛顿召开的 American Society of Gene & Cell Therapy’s Annual Meeting (ASGCT) 上公布的。

公司高级副总裁 David Morrissey 表示此次公布的大鼠数据进一步证明了公司专利 LNP 输送系统在 CRISPR 技术领域的潜力。按照 FDA 的管理要求,一种新疗法需要至少在两种动物模型上验证后才能申请临床研究,并且其中至少包括一种非啮齿类模型研究数据。而此次 Intellia 公司公布的新数据为 2018 年向 FDA 申请 TTR 疗法临床研究提供了新的支持。

目前包括 Intellia、Editas 和 CRISPR Therapeutics 公司在内的 CRISPR/Cas9 技术先驱都在争分夺秒的抢占研发制高点。不过该领域的“第一次”已经被中国科学家抢占。去年中国四川大学华西医学院的科学家宣布将率先开展 CRISPR/Cas9 技术治疗肺癌患者的临床研究。科学家将利用 CRISPR/Cas9 技术改造患者体内收集的免疫细胞,去除细胞表面的 PD- 1 后回输至患者体内以治疗癌症。今年四月份,南京大学鼓楼医院的研究人员宣布将开展一项利用 CRISPR/Cas9 技术治疗头颈癌患者的临床研究。

来源:新浪医药新闻

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Genes & Devel:科学家阐明驱动胚胎发育的分子遗传机制

近日,来自美国西北大学的研究人员通过研究鉴别出了对驱动胚胎早期发育的一系列基因激活至关重要的两个DNA元件,而且这些DNA元件在癌细胞的发育产生过程中也扮演着重要的作用,相关研究刊登于国际杂志Genes & Development上。

Genes & Devel:科学家阐明驱动胚胎发育的分子遗传机制

图片摘自:medicalxpress.com

所谓的Hox基因是能够控制机体胚胎发育的一类基因,在人类机体中,其能够调节椎骨和脊髓的定位及结构,同时还能控制四肢的位置和生长;然而此前研究中,研究者并不清楚Hox基因是如何被激活的。文章第一作者Kaixiang Cao表示,Hox基因不仅对于胚胎的适当发育非常重要,而且对于机体肿瘤的形成和转移也非常关键,理解诱发Hox基因表达的分子机制或能帮助研究人员开发抵御癌症的新型疗法。

这项研究中,研究人员进行了多项实验来为构建胚胎发育的模型提供依据,这种模型能够利用多个调节层作为“保险机制”来确保有机体合适地发育。首先研究者在功能性基因之间所谓的“基因沙漠”中鉴别出两种DNA序列,同时他们还阐明了这些序列确保Hox基因激活的方式;此前研究认为,“基因沙漠”所发现的垃圾DNA也具有重要的调节作用,而且这些遗传代码的错误还和包括癌症在内的多种疾病的发生直接相关。

同时研究人员还对此前两种并未确定的DNA序列:E1和E2进行研究,他们发现,E1和E2或许扮演着“阴影增强剂”的角色,而且还能够调节Hox基因的早期表达。利用经过修饰缺失一个或所有序列的小鼠胚胎干细胞模型进行研究,研究人员发现,这两个序列或许会进行多余地工作,剔除E1或E2序列就会导致Hox基因不受影响的激活,而剔除这两个序列则会阻断Hox基因的激活。

研究者表示,此前我们发现COMPASS酶类家族成员SET1A蛋白能够激活Hox基因的表达,如今我们发现SET1A还能够调节Hox基因的激活,如果没有SET1A,多个Hox基因并不会被激活表达。E1/E2和SET1A对Hox基因的调节似乎并不依赖于彼此,其能够作为一系列多个调节过程的一部分来共同调节对于胚胎早期发育非常关键的基因的激活。

最后研究者Shilatifard说道,未来研究中,鉴别出靶向作用SET1A以及通过E1/E2的DNA序列发挥功能的因子的小型分子对于开发治疗Hox基因障碍的新型疗法或许非常重要。深入阐明Hox基因被调节的过程,对于鉴别新型疗法靶点以及开发治疗因Hox基因异常诱发的疾病的新型疗法具有潜在的意义,当然对于开发能够有效治疗Hox基因错误所引发的癌症的靶向疗法也很重要。

参考文献:

Kaixiang Cao, Clayton K. Collings, Stacy A. Marshall, et al. SET1A/COMPASS and shadow enhancers in the regulation of homeotic gene expression.Genes & Development (2017). DOI: 10.1101/gad.294744.116

来源:生物谷

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“2017中美智能医疗大数据峰会”6月在京召开:发现数据如何驱动医疗进化的奥秘

 

“2017中美智能医疗大数据峰会”6月在京召开:发现数据如何驱动医疗进化的奥秘

  • 国际化视野:中美智能医院齐聚,共探医疗新趋势

  • 前瞻者盛典:搭建医疗信息化产业前沿交流平台

  • 实践者齐聚:重新审视新时期医院CIO角色定位

激变中的医疗行业蕴含无限机遇,从互联网医疗、可穿戴健康管理,到基因测序、智能医疗……这些曾经“不落地”的概念正在以各种各样的方式尝试在医疗行业生根发芽,在表面平静的医疗圈溅起层层涟漪,招来了围观者的嗤笑或讶异,资本的追捧和医疗创新派的痴迷。在这看似一盘散沙的创新局面里,数据驱动医疗进化的产业路径正在被一步一步走出来,从顶层规划、应用探索到技术支撑、产业对接,每一次医疗创新的背后都离不开对于科技创新的准确掌控。然而,能看清IT创新驱动下未来医疗进化路径的又有几人呢?

ISHA2017,揭秘数据驱动医疗进化的方向

当医疗信息化第一波大潮来袭时,您曾经面临过哪些困惑与挑战?HIT系统如何为医护人员助力,昂贵的信息化投资如何让医院院长认可,CIO们如何把握不断涌现的技术与管理挑战……而今,您已经胜券在握了吗?您已经闲庭信步了吗?

注意!新一波技术进步又在迅猛靠近!

今天的智能医疗大数据正在逐步渗入医疗深层业务,并不断加深对于医疗服务与实践的影响。站在医疗科技前沿的制高点,中美医疗界科研带头人、医院管理专家与科技领袖们正积极探索如何用人工智能、大数据的力量推动精准医学发展、医院管理模式创新、人口健康管理探索。身为医院信息化掌舵人的您,意识到了新的挑战正在临近吗?

2017年6月24日,由中国数字医疗网、中关村移动互联网产业联盟移动医疗专委会主办的2017中美智能医疗大数据峰会(International Summit on Healthcare + AI & BD,ISHA)将在北京金茂万丽酒店召开。峰会旨在搭建全球医疗大数据信息交流平台,引爆中美顶级医院首场“智能”对话。峰会将汇聚梅奥诊所、麻省医学院、贝勒医学院、北京协和医院、湘雅医院、上海华山医院、上海市儿童医院等中美两国顶尖医疗机构的科技创新代表齐聚一堂,分享中美医疗科技前瞻理念与经验,揭示IT创新驱动医疗进化的奥秘,搭建中美医疗科技实践者交流平台。

这里有中美两地的推动者和践行者:

“2017中美智能医疗大数据峰会”6月在京召开:发现数据如何驱动医疗进化的奥秘

“2017中美智能医疗大数据峰会”揭秘数据驱动医疗进化之旅,议题方向涵盖了人工智能、大数据与临床科研、医院运维管理的最新融合方式与技术关键点。这里有最前沿的声音和最落地的经验:

“2017中美智能医疗大数据峰会”6月在京召开:发现数据如何驱动医疗进化的奥秘

这里有你进阶需要的资本和资源:

在“2017中美智能医疗大数据峰会”期间,我们还将针对人工智能、医疗大数据、可穿戴设备、云计算、物联网、VR/AR医疗等领域的软硬件产品、解决方案举办“全国智能医疗大数据创新大赛”,届时将有30余家国内外知名投资机构及8家孵化器代表莅临现场,你所渴望的资源、你所希求的资本、你所寻求的指引…….尽在“全国智能医疗大数据创新大赛”!

报名通道:http://www.hc3i.cn/act/zhuanti/2017ISHA/page/goods

温馨提示:您的报名信息审核通过后,工作人员会给您发送正式电子入场券。

咨询通道:

报名咨询:张女士010-68476606转7089、 zhanglj@51cto.com

峰会赞助:苏女士13810080652 、 李先生 18516866858

媒体合作:李女士010-68476606 转 8153

大赛报名:石女士 68476606 转 8129 、shicl@51cto.com

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志诺思享汇 第二期 | 王永雄院士谈精准医学大数据创新

“志诺思享汇(Genome Wisdom Salon)”是由基因智慧主办的分享沙龙。志诺思享汇以肿瘤精准医疗为主题,开展对领域内最新科研进展、前沿技术及产业发展趋势的讨论,以期与医药、学术、产业及投资界的同仁开放交流,共同推进中国肿瘤精准医疗事业发展。测序中国作为媒体支持将全程直播本次沙龙。

志诺思享汇 第二期 | 王永雄院士谈精准医学大数据创新

生物信息与大数据科学在精准医学的交叉应用,正让为肿瘤患者制定个性化治疗方案的愿景成为可能。要实现这一点,精准医学离不开强大的数据处理能力。一批优秀的青年研究者正投身到精准医学和大数据科学的创新浪潮中,摸索如何通过人工智能和大数据算法挖掘多组学及临床数据的潜在价值,提升科研效率与临床服务。

为了增进学术界和产业界的交流,本期志诺思享汇邀请到生物信息学领域中最具影响力的学者之一——斯坦福大学统计系教授王永雄院士,及多位清华北大的资深教授和精准医学创业公司的CEO。学者和创业者将对大数据在精准医学领域的诸多前沿议题进行深入探讨。相信本次交流活动会让你收获新知,开拓视野,结识更多志同道合的朋友!

基因组学与人工智能驱动的

精准医学大数据创新

志诺思享汇 第二期 | 王永雄院士谈精准医学大数据创新

王永雄(Wing Wong)  教授

美国科学院院士、斯坦福大学统计系教授、

生物医学数据科学系教授及“史蒂芬·皮尔斯”讲座教授

王永雄教授在加州大学伯克利分校获学士学位,又于威斯康星大学麦迪逊分校获博士学位。1980-2004年间,王教授曾先后任教于芝加哥大学、香港中文大学、加州大学洛杉矶分校和哈佛大学。2004年起,王教授就任斯坦福大学教授,并于2009年及2010年分别当选为美国科学院院士和中央研究院院士。王教授的主要研究成果包括:1)在数理统计领域,澄清了在一般空间上筛最大似然估计方法的大样本性质; 2)在贝叶斯统计领域,发展了采样算法并应用到贝叶斯推理的方法上; 3)在计算生物学,开发了微阵列基因表达数据和RNA测序数据分析的基本模型和方法。他带领的研究小组所产出的技术,至今已催生了数家生物医学信息方向的明星创业公司。

论坛

论坛议题

1、新的信息技术将为中国的精准医疗产业,初创企业,带来哪些冲击和机遇?

2、精准医疗领域内的创新企业,未来会面临来自哪些方面的困难?

3、有哪些已验证过的优秀商业模式适合这些年轻的生物信息初创企业?

4、企业如何利用市场和政府资源建立行业标准和合作机制,共同促进产学研发展?

学术界嘉宾:王永雄、江瑞、吴健民、 李程

产业界嘉宾:赵屹、伍建、李厦戎、陈钢

主持人:凌少平

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嘉宾介绍

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曾在美国南加州大学和香港科技大学开展博士后研究。主要研究兴趣包括:1. 医学影像智能信息处理;2. 电子病历智能信息处理;3. 基因组学研究:非编码调控元件的识别及其目标基因的预测;4. 遗传学研究:全基因组遗传变异对特定疾病的影响预测;5. 多组学研究:候选基因对特定疾病的影响预测。

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曾任澳大利亚悉尼Garvan医学研究所PI,现任北京大学肿瘤医院肿瘤生物信息中心主任。在癌症基因组和蛋白组相关的生物信息学多个领域开展了系列研究,通讯作者工作先后发表在Nat Methods和Nat Rev Cancer 等杂志。开发的蛋白互作网络分析平台PINA获得广泛应用,在此基础上围绕胰腺癌、食道腺癌等实体瘤的多组学研究, 为发现相关癌症驱动基因和信号通路的失常提供了重要的线索。

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在哈佛大学/Dana-Farber癌症研究组担任独立PI期间,李教授一直致力于研究高通量基因组学数据处理算法、软件开发和在癌症基因组学研究中的应用。他领导的研究组获得多项美国国家卫生院基金资助,在顶级国际学术刊物上发表论文100余篇。2013年,李教授全职加入北京大学生命科学学院后,建立了干湿结合的癌症基因组学实验室,致力于培养交叉学科背景的创新型人才。

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中科信息产业研究院精准医学研究所所长、中国人工智能学会生物信息学与人工生命专业委员会委员、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专业委员。

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美国哥伦比亚大学博士,归国后被评为“北京市海聚人才”、“北京市特聘专家”、“教授级高级工程师”、“国家科技部创新创业人才”和“科技部创新创业评审专家”等称号。

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中科院自动化所博士、前阿里巴巴友盟首席数据科学家,有多年的分布式计算和大规模机器学习算法研发经历,对大数据应用有丰富经验。

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中南大学计算机博士、香港中文大学生物信息学兼职助理教授。曾任华大基因科技服务有限公司副总裁。

主持人

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中国科学院计算技术研究所生物信息学博士,以第一作者及共同作者发表SCI文章10余篇,中文核心期刊4篇,编写英文书籍《Methods In Molecular Biology》2个章节,申请发明专利1项。

志诺思享汇 第二期 | 王永雄院士谈精准医学大数据创新

中科院北京基因组研究所博士,曾任中科院北京基因组研究所生物信息技术主管、计算肿瘤基因组研究组组长,在肿瘤异质性、肿瘤演化基因组和生物信息学方面有丰富的研究成果。

公司介绍

志诺维思(北京)基因科技有限公司(Genome Wisdom Inc.)成立于2015年5月,是一家运用基因组学、生物信息学、人工智能以及互联网技术为肿瘤精准医疗提供综合性信息解决方案和大数据平台的高科技公司。公司由肿瘤基因组信息学家、IT技术精英以及资深金融律师共同组建,并于2016年8月被认证为“中关村高新技术企业”。

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